9 июня – Международный день осведомленности о болезни Баттена

Дата 9 июня учреждена в 2018 году. По данным АНО «Дом редких», за 10 лет этот диагноз был поставлен 90 российским детям. 

По данным на 9 июня 2021 года, сейчас с НЦЛ 2 живут 32 ребенка.

14 детей получают терапию единственным зарегистрированным в мире препаратом, останавливающим развитие заболевания, – церлипоназой альфа.

Еще 3 детей ожидают начала лечения.

Болезнь Баттена, или нейрональный цероидный липофусциноз 2-го типа (НЦЛ-2), – орфанное генетическое заболевание, связанное с нарушением обмена веществ. У пациентов поражаются клетки головного мозга, развиваются эпилептические приступы, деградирует умственное развитие, ухудшаются двигательные функции, речь, зрение. К 7–8 годам дети с болезнью Баттена перестают вставать с постели и доживают лишь до 10–12 лет.

– Болезнь чаще всего проявляется сначала задержкой речи, потом возникают эпилептические приступы – тяжелые, доходит до реанимации, – рассказали Русфонду в организации «НаЦеЛены жить». – Врачи часто лечат у ребенка эпилепсию, и только когда он уже перестает ходить и видеть, проводится необходимое генетическое исследование.

«Дом редких» и сообщество родителей детей с болезнью Баттена обратились в фонд «Круг добра» по поводу включения заболевания и лекарства в перечень фонда. Во всем мире оранжевый – цвет пациентов с НЦЛ-2, а в РФ символом НЦЛ-сообщества является апельсин.