Орфанные заболевания

Показать фильтр
Атипичный гемолитико-уремический синдром (аГУС) — ультраредкое (орфанное) заболевание прогрессирующего течения, представляющее собой системную тромботическую микроангиопатию (ТМА) вследствие хронической неконтролируемой активации альтернативного пути комплемента (АПК) Распространенность аГУС составляет 1,5–2 случаев на 1 млн населения.
Читать подробнее
Гомоцистинурия — редкое аутосомно-рецессивное моногенное заболевание, связанное с нарушением метаболизма метионина вследствие дефицита печеночного фермента цистатионсинтетазы, что приводит к повышению концентрации гомоцистеина и его метаболитов в крови и моче.
Читать подробнее
Не можете получить нужного лечения?
Пишите и мы постараемся помочь!

Отправить запрос

Не можете получить нужного лечения - звоните, пишите!