Орфанные заболевания

Пароксизмальная ночная гемоглобинурия (ПНГ) – ультраредкое клональное заболевание крови, относящееся к группе приобретенных гемолитических анемий.

​Ювенильный идиопатический артрит с системным началом (сЮА) или системный артрит у детей является редкой и наиболее тяжелой формой ювенильного идиопатического артрита (ЮИА).

​Болезнь Фабри (БФ) (синонимы болезнь Андерсона- Фабри) – редкая X-сцепленная лизосомальная болезнь накопления (ЛБН).

Мукополисахаридоз VI типа (МПС VI )-синдром Марото-Лами — лизосомная болезнь накопления, обусловленная снижением активности фермента N-ацетилгалактозамин-4-сульфатазы (4-сульфатаза, арилсульфатаза B)

Мукополисахаридоз II типа (синдром Хантера)- лизосомная болезнь накопления, обусловленная дефицитом фермента альфа-L-идуроносульфатсульфатазы, в результате чего в соединительной ткани накапливается гликозаминогликан дерматансульфат и гепарансульфат.

Мукополисахаридоз I типа (МПС I) – лизосомная болезнь накопления, обусловленная дефицитом фермента α-l-идуронидазы, участвующего в катаболизме основного вещества соединительной ткани – гликозаминогликанов (ГАГ).

Гипофизарная карликовость (нанизм)— заболевание, обусловленное врожденной или приобретенной недостаточностью секреции гормона роста (ГР). Другое название этого состояния — соматотропная недостаточность (СТН).

Гемофилия – это наследственное заболевание, проявляющееся недостаточностью факторов свертывания крови VIII (гемофилия типа А) или IX (гемофилия типа В).

Болезнь Гоше — наиболее частая форма наследственных ферментопатий, объединенных в группу лизосомных болезней накопления.

Апластическая анемия неуточненная (АА)— редкое заболевание крови, развивающееся вследствие остановки образования и гибели стволовых кроветворных клеток.

Острая перемежающаяся порфирия — это группа заболеваний, в основе которых лежит нарушение биосинтеза гема, приводящее к избыточному накоплению в организме порфиринов и их предшественников.

Глутаровая ацидурия I типа (ГАI) — аутосомно-рецессивное заболевание ( МКБ X — E72.3), обусловленное мутациями в гене, кодирующем фермент глутарил- КоА-дегидрогеназу (GCDH).

Болезнь Вильсона-Коновалова (гепатоцеребральная дистрофия) – редкое наследственное заболевание, наследуемое по аутосомно-рецессивному типу (мутантный ген расположен в длинном плече 13 хромосомы), проявляющееся преимущественно в молодом возрасте и характеризующееся избыточным накоплением меди в организме, преимущественно в печени и нервной системе (базальные ядра, таламус, мозжечок, кора головного мозга).

Лейциноз (болезнь кленового сиропа) – наследственное нарушение обмена органических кислот, обусловленное дефицитом дегидрогеназы α-кетокислот с разветвленной цепью.

Галактоземия — одно из наиболее распространенных расстройств углеводного обмена, крайне опасное для жизни ребенка в период новорожденности.