Апластическая анемия неуточненная (АА)

Апластическая анемия неуточненная (АА)— редкое заболевание крови, развивающееся вследствие остановки образования и гибели стволовых кроветворных клеток.

Клиника\Симптомы

Причины апластической анемии:

химические вещества (мышьяк, ароматические углеводороды, в частности бензол, соли тяжелых металлов, пары ртути, азотная кислота, различные красители, пестициды); • физические факторы (ионизирующее излучение, токи высокой частоты, вибрация);лекарственные препараты (нестероидные противовоспалительные препараты, цитостатики, мерказолил, анальгин, левомицетин, пенициллин, тетрациклин, стрептомицин, сульфаниламиды, антитиреоидные, противосудорожные, антигистаминные, противодиабетические, противоглистные средства, барбитураты, соли золота), а также токсины, вакцины;инфекционные заболевания (грипп, инфекционный мононуклеоз, туберкулез, вирусный гепатит, пневмония, стафилококковая инфекция, микозы, паразитарные инвазии);аутоиммунные процессы (системная красная волчанка, синдром Шегрена);иммунодефициты;генетическая обусловленностьКлассификация апластичеких анемий:

1. Врожденные:

  • наследственная АА с общим поражением кроветворения (образования клеток крови) и врожденными аномалиями развития (нарушениями строения органов) – анемия Фанкони;
  • наследственная АА с общим поражением кроветворения без врожденных аномалий развития – анемия Эстрена–Дамешека;
  • парциальная красноклеточная аплазия (синдром Даймонда–Блекфена) – снижение только количества эритроцитов (красных кровяных клеток).

2. Приобретенные :

с общим поражением гемопоэза (образования клеток крови):– острая (внезапно возникает, быстро прогрессирует);

– подострая (развивается более плавно, длится от 1 до 6 мес.);

– хроническая (развивается постепенно, длится > 6 мес.);

с избирательным поражением эритропоэза (образования эритроцитов) – парциальная красноклеточная аплазия .

3. Тяжелые и нетяжелые АА.

Клиническая картина врожденных апластических анемий.
Анемия Фанкони (АФ)- наследственное заболевание, обусловленное мутациями генов репарации ДНК. Клинические проявления могут варьировать у разных пациентов в зависимости от того, какой ген оказался поврежден. В настоящее время известно 19 генов, связанных с развитием АФ. Один из них — FANCB-находится на Х-хромосоме, остальные -на аутосомах. Первые симптомы болезни обычно проявляются в возрасте 6–8 лет. До 80% больных рождаются с пороками развития.

Частые симптомы:

Психомоторное развитие. Микроцефалия (25-37 %); умственная отсталость (25 %).Глаза. Аномалии в 41 % случаев, в частности птоз, косоглазие, нистагм и микрофтальм.Руки. Пороки развития предплечья и кисти с лучевой стороны в 49 % случаев, в частности гипоплазия или аплазия 1 пальца, преаксиальная полидактилия, гипоплазия или аплазия лучевой кости.Кожа. Диффузная гиперпигментация (64%)
Единственным способом поддержания жизни больного является переливание недостающих компонентов крови.
В случаях, когда врожденные аномалии совместимы с жизнью, как метод лечения допускается пересадка костного мозга. Тем не менее прогноз заболевания неблагоприятный. Большинство пациентов умирают в среднем в возрасте 7 лет.Апластическая анемия Эстрена–Дамешека. Для наследственной АА Эстрена–Дамешека характерны те же изменения со стороны кроветворения, что и для АА взрослых. В отличие от АФ при этой форме заболевания не наблюдается аномалий развития скелета и внутренних органовВрожденная парциальная АА Джозефа– Даймонда–Блекфена развивается в раннем детском возрасте. Возможно, она связана с аутоиммунным процессом, возникающим в период внутриутробного развития, или с врожденным метаболическим дефектом. Анемия разной степени сочетается с глубокой эритро- и нормобластопенией на фоне миелокариоцитопении. Лейкопоэз и тромбопоэз сохранены, кровоточивости не наблюдается. Заболевание характеризуется избирательным поражением эритропоэза; иногда сопровождается поражением скелета и глаз. При осмотре обращают на себя внимание сероватый оттенок кожи, а также гепато- и спленомегалия вследствие гемосидероза. В общем анализе крови выявляют тяжелую пластическую или гипопластическую анемию. Содержание гемоглобина снижается до 14 г/л; количество лейкоцитов и тромбоцитов остается в норме, однако при гиперспленизме эти показатели тоже снижаются. В миелограмме уже в начале заболевания содержание эритрокариоцитов уменьшено; соотношение лейкоцитов/эритроцитов при анемии Даймонда–Блекфена резко увеличивается – до 100:1 (в норме: 3÷4:1). Количество клеток гранулоцитарного и мегакариоцитарного ростков остается в норме; выражена клеточная дегенерация.
Приобретенные с общим поражением гемопоэза

Клиническая картина приобретенных апластических анемий.
• анемический синдром – слабость, повышенная утомляемость, бледность кожи и видимых слизистых оболочек, и мушки перед глазами, тошнота, головокружение, аритмия, тахикардия, одышка.
• геморрагический синдром – петехии на коже, кровоизлияния в глаза, кровотечение из носа, десен, желудочно-кишечные, маточные и почечные кровотечения, медленная остановка кровотечения, тромбоцитопеническая пурпура, легко образующиеся синяки, гематурия; признаки: лейко- и нейтропении – повышение температуры тела, возможно наличие инфекционных очагов на коже, в легких и других органах, стоматит;
• токсико-инфекционный синдром – слабый иммунный статус организма, тяжелое течение легких вирусных заболеваний, медленное заживление ран, нагноение царапин.
Острая АА. Начало бурное, резко выражен геморрагический синдром (носовые, кожные, кишечные, почечные кровотечения). Высокая лихорадка обусловлена присоединением некротических процессов (ангина, деструктивная пневмония и др.). В течение нескольких дней развивается панцитопения, достигающая крайней степени. В миелограмме – задержка созревания клеток гранулоцитарного ростка, мегакариоциты отсутствуют, количество эритрокариоцитов резко уменьшено. В дальнейшем развивается редукция всех ростков кроветворения с нарастанием количества ретикулярных клеток, плазмоцитов, относительным лимфоцитозом. Смерть наступает через 4–8 нед. от на- чала заболевания.
Подострая форма АА отличается более мед- ленным развитием цитопенического синдрома, менее выраженной кровоточивостью; продолжительность жизни – от 3 до 13 мес.
Хроническая гипопластическая анемия начинается постепенно; сначала появляются астенический синдром, головокружение, бледность кожных покровов, нерезко выраженный геморрагический синдром. Размер селезенки остается в норме; периферические лимфатические узлы могут быть увеличены за счет воспалительного процесса (например, при ангине увеличиваются подчелюстные лимфатические узлы). Анемия носит гипопластический характер, но по мере ее прогрессирования становится апластической. Ретикулоцитоз свидетельствует о скрытом гемолизе. Содержание лейкоцитов умеренно снижено за счет гранулоцитов; наблюдается тромбоцитопения. Постепенно панцитопения становится выраженной. Общая клеточность в пунктате костного мозга или уменьшена, или остается в норме; содержание гранулоцитов умеренно снижено с задержкой их созревания; эритропоэз может быть «раздражен»; количество мегакариоцитов уменьшено, а содержание лимфоцитов, плазматических клеток, клеток стромы костного мозга, наоборот, увеличено.
Заболевание может начаться в любом возрасте, но чаще развивается у взрослых людей; провоцируется инфекционными процессами. Течение хроническое; иногда наступает длительная ремиссия (несколько лет); рецидив может быть спровоцирован стрессовой ситуацией или случайной инфекцией, даже спустя много лет после мнимого выздоровления.

Раскрыть информацию
Лабораторная диагностика

Лабораторные данные:

анемия обычно нормо- или слегка макроцитарная, умеренный анизоцитоз и пойкилоцитоз, количество ретикулоцитов нормальное или снижено; концентрация Hb может быть <70 г/л;содержание лейкоцитов и тромбоцитов крови уменьшено;увеличено количество СЭП; у детей с АА наблюдается увеличение уровня HBF;при подсчете лейкоцитарной формулы выявляют относительный лимфоцитоз, нейтропению, но при значительно выраженной лейкопении (0,2–1,5•109/л) наблюдается абсолютная лимфопения;КМ: при классическом типе приобретенной АА отмечается гипоклеточность КМ, но у некоторых больных, особенно при отравлении бензолом, при воздействии ионизирующего излучения КМ может быть гиперклеточным;время кровотечения умеренно удлинено; коагуляционные параметры обычно нормальные;концентрация сывороточного железа повышена;иммунные нарушения: обнаружение аутоантител к клеткам крови и КМ; развитие ауто- и аллосенсибилизации у 35% больных; угнетение фагоцитарной реакции нейтрофилов; снижение содержания СD4+- и повышение уровня СD8+-лимфоцитов 
Раскрыть информацию
Диагностика и лечение

Оценка гематологического статуса включает внимательный клинический осмотр и проведение тщательной лабораторной диагностики.

Основу диагностического алгоритма составляет проведение общего и биохимического анализа крови, стернальной пункции, трепанобиопсии:

Исследования крови. Для гемограммы при гипопластической анемии типичны эритро-, лейкоцито- и тромбоцитопения, нейтропения и относительный лимфоцитоз. Оценка биохимических показателей (печеночных проб, нефрологического комплекса, сывороточного железа, билирубина) информативна для исключения других анемий.

Исследование пунктата костного мозга. В миелограмме обнаруживается уменьшение количества миелокариоцитов и мегакариоцитов, снижение клеточности. В трепанобиоптате определяется замещение красного костного мозга жировым (желтым).

В рамках диагностического поиска апластическую анемию необходимо дифференцировать с мегабластными (В12-дефицитными, фолиеводефицитными) анемиями, идиопатической тромбоцитопенической пурпурой, пароксизмальной ночной гемоглобинурией, острым лейкозом.

Лечение апластической анемии.

Больные с апластической анемией госпитализируются в специализированные отделения. Им обеспечиваются полная изоляция и асептические условия для предупреждения возможных инфекционных осложнений. Проведение эффективного лечения является сложной проблемой практической гематологии. В зависимости от уровня цитопении используются следующие лечебные подходы:

Иммуносупрессивная терапия. При умеренной цитопении назначается фармакотерапия, включающая комбинацию антитимоцитарного глобулина (АТГ) и циклоспорина А. Поддерживающая терапия проводится анаболическими стероидами или их сочетанием с циклоспоринами.

Гемотрансфузии. В комплексе с курсом иммуносупрессивной терапии при низких показателях красной крови показано проведение заместительной гемотрансфузионной терапии (переливание тромбоцитов и эритроцитарной массы), плазмафереза. Данная мера не оказывает воздействия на патогенетическое звено заболевания, но позволяет восполнить дефицит кровяных телец, не вырабатываемых костным мозгом.

Трансплантация КМ и СК. Наиболее благоприятные прогнозы на долгосрочную выживаемость оказывает выполнение аллогенной трансплантации костного мозга. Однако ввиду сложности подбора иммунологически совместимого донора процедура используется ограниченно. В качестве экспериментальных подходов рассматриваются аутологичные трансплантации, пересадка стволовых клеток периферической крови. Больным с нетяжелой формой анемии может быть показано проведение спленэктомии, эндоваскулярной окклюзии селезеночной артерии.

Заболевание апластическая анемия неуточненная входит в программу высокозатратных нозологий (ВЗН).

Больные апластической анемией обеспечиваются дорогостоящими лекарственными препаратами за счет средств федерального бюджета.

Перечень лекарственных препаратов для обеспечения по программе «Четырнадцать высокозатратных нозологий» (утвержден распоряжением Правительства РФ от 12.10.2019№ 2406-р (ред. от 23.11.2020).

В данный перечень входят: противоопухолевые препараты и иммуномодуляторы, иммунодепрессанта, ингибиторы кальциневрина (циклоспорин).

Финансовое обеспечение расходов на организационные мероприятия, связанные с обеспечением лекарственными препаратами, предназначенными для больных из программы ВЗН отражено в ФЗ от 08.12.2020 № 385 ФЗ о федеральном бюджете на 2021 г. и на плановый период 2022 и 2023 годов (таблица 69).

Приложения:

1. Приказ Минздрава России от 29.12.2012 N 1746н «Об утверждении стандарта первичной медико-санитарной помощи детям при врожденной апластической анемии» (Зарегистрировано в Минюсте России 17.04.2013 N 28155)

2. Клинические рекомендации по диагностике и лечению апластической анемии (редакция 2019 г.)

Раскрыть информацию

Рассказать друзьям:
Образцы жалоб { Все образцы }

Ваши права нарушаются, а министерства не выполняют возложенные на них обязательства?

Алгоритм действий

  • Скачать документ для заполнения
  • Отправить жалобу по указанному адресу
  • В течение 30 дней получить официальный ответ


Zayavlenie_ob_ustranenii_narusheniya_prava_na_obespechenie_lekarstvom.doc
(35 КБ)


Zayavlenie_o_besplatnom_obespechenii_lekarstvom.2.doc
(30 КБ)


Zayavlenie_o_besplatnom_obespechenii_lekarstvom.doc
(26 КБ)
(Скачан: 1 раз)
Решения судов { Все решения }

Решения судов по предоставлению льготных лекарственных препаратов и лечения на территории РФ



Opredelenie_SK_po_kassacionnoj_zhalobe.doc
(82 КБ)


Ob_obespechenii_neobxodimymi_lekarstvami_na_osnovanii_standartov_i_vne_zavisimosti_ot_nix_#U2013_po_resheniyu_vrachebnoj_komissii.doc
(21.5 КБ)


Reshenie_suda_ob_obespechenii_pacienta_nezaregistrirovannym_v_Rossii_preparatom.doc
(30.5 КБ)
Не можете получить нужного лечения?
Пишите и мы постараемся помочь!

Отправить запрос

Не можете получить нужного лечения - звоните, пишите!