Острая перемежающаяся порфирия

Острая перемежающаяся порфирия — это группа заболеваний, в основе которых лежит нарушение биосинтеза гема, приводящее к избыточному накоплению в организме порфиринов и их предшественников.

Клиника\Симптомы

Порфирии относятся к редким заболеваниям и встречаются с частотой от 0,5–10 случаев на 100 000 населения. Большинство относится к врожденным заболеваниям, преимущественно с аутосомно-доминантным типом наследования. Сегодня известно 7 основных форм порфирий, которые делятся на эритропоэтические (эритропоэтическая уропорфирия и эритропоэтическая протопорфирия) и печеночные (остальные 5 форм) в зависимости от того, в каких тканях накапливаются порфирины и их предшественники .

Поскольку причиной развития болезни служит ферментативный дефект порфобилиногендезаминазы, определяющей переход порфобилиногена в гидроксиметилбилан, то под воздействием эндогенных и экзогенных факторов происходит накопление предшественника гема-δ-аминолевулиновой кислоты, оказывающей нейротрофическое действие, и порфобилиногена, который придает моче характерную окраску.

Наиболее распространенным типом печеночных порфирий является острая перемежающаяся порфирия (ОПП). Это аутосомно-доминантное заболевание, обусловленное частичной недостаточностью порфобилиногендезаминазы. Клинические проявления заболевания возникают после полового развития в возрасте 30–35 лет, причем у женщин в 4–5 раз чаще, чем у мужчин.

Клиническая картина:

Острые порфирии проявляются атаками в виде совокупности следующих клинических симптомов:

1)Абдоминальная боль. Является самым распространенным симптомом заболевания и встречается в 99% случаев. Обычно это коликообразные боли, локализованные в нижней части живота слева и длящиеся от нескольких часов до нескольких суток. Редко абдоминальная боль сопровождается лихорадкой, лейкоцитозом или перитонеальными знаками. Часто возникают тошнота и рвота. Существует очень характерное несоответствие между жалобами пациента и серьезными клиническими данными. В ряде случаев заболевание проявляется лишь парезом без абдоминальной боли;

2)Тахикардия до 160 ударов в минуту (30–80%);

3)Артериальная гипертензия (40– 80%);

4)Нередко наблюдаются задержка или недержание мочи, болезненность при мочеиспускании;

5)Окрашивание мочи в характерный розово-красный или краснобурый цвет, обусловленный высоким содержанием порфиринов, а не присутствием молекул гемоглобина (90%); моча – цвета портвейна или бургунского вина; окрашивание усиливается при стоянии мочи на свету;

6)Изменение кожи: пигментация кожи и гипертрихоз;

7) немотивированная лихорадка на субфебрильном уровне без признаков локальной или системной инфекции, потливость;

8) Мышечная слабость и неврологические нарушения. Периферическая полинейропатия (40–90%): боли в спине и конечностях, мышечная слабость (часто эти симптомы сопровождаются нарушениями кожной чувствительности); возникающие парезы всегда симметричные и вовлекают как проксимальные, так и дистальные мышечные группы конечностей; двигательная невропатия может захватывать и черепные нервы и приводить к бульбарному параличу, дыхательной недостаточности и смерти;

9)Нарушение функции центральной нервной системы: энцефалопатия, эпилептиформные припадки, гемиплегия, интеллектуальные нарушения;

10) Психические нарушения. Обычно у пациентов случается психоз, который напоминает психозы при шизофрении. Диагностические трудности могут привести к ошибочной постановке психиатрического диагноза, что в ряде случаев ведет к госпитализации пациентов с ОПП в психиатрические больницы. Тревога также является характерной чертой для ОПП.

Существуют группы факторов, провоцирующих острые приступы этой болезни. К ним относятся:

– эндокринные факторы: симптомы болезни чаще появляются у женщин, особенно во время менструации, а также перед периодом полового созревания;

– низкокалорийная диета, голодание; – злоупотребление алкоголем;

– эмоциональные и физические напряжения;

– острые вирусные и бактериальные инфекции;

– лекарственные вещества и чужеродные химические соединения: барбитураты, половые стероиды, анальгетики (в том числе местная и общая анестезия), наркотики (амфетамин, кокаин и его производные), сульфаниламидные препараты. 

Раскрыть информацию
Лабораторная диагностика

1.Общий анализ мочи (характерна розовая окраска мочи)

2.Анализ мочи- с помощью качественного скрининг- теста свежесобранного образца мочи (проба Эрлиха) или количественного определения содержания порфобилиногена в моче (повышение уровня порфобилиногена мочи более чем в 5 раз выше нормы соответствует критериям атаки острой порфирии) и δ-аминолевулиновой кислоты;

3.Анализ кала — изменение содержания общих порфиринов в кале,

4.Биохимический анализ крови (гипонатриемия, гипокалиемия, гипохлоремия, увеличение печеночных ферментов).

Раскрыть информацию
Диагностика и лечение

Лечение

Патогенетическая терапия- назначение аргината гемма ( нормосанг), препарат останавливает образование метаболитов порфирина и купирует неврологическую симптоматику. Введение гипертонических растворов глюкозы, плазмаферез для удаления избытка D-АЛК, введение рибоксина (тормозит синтез D-АЛК), витамины группы В. Симптоматическая терапия направлена на устранение абдоминального синдрома (морфин, парацетамол), гипертензивного синдрома и тахикардии (пропранолол, атенолол), используются седативные препараты (аминазин, лоразепин), средства для стимуляции кишечника (прозерин, сенна) .

Прогноз. В случае с ОПП риск повторных атак болезни во время ремиссии коррелирует с экскрецией протопорфилиногена в моче, низкая экскреция соответствует меньшей частоте обострений.

Приложения:

1. Приказ МЗ РФ от 09.11.2012 г. № 794н «Об утверждении стандарта специализированной медицинской помощи при острой порфирии, впервые выявленной (первый приступ, протекающий без осложнений)» Код по МКБ-10: E80.2

http://www.consultant.ru/document/cons_doc_LAW_145943/d6acfefd48fdc98bb01e84d3917232d39ed43b14/#dst100009

2. Приказ Минздрава России от 24.12.2012 N 1461н «Об утверждении стандарта специализированной медицинской помощи при впервые выявленной острой порфирии (первый приступ с осложненным течением)» (Зарегистрировано в Минюсте России 07.03.2013 N 27554)

http //www.consultant.ru/document/cons_doc_LAW_146068/

3. Приказ Минздрава России от 09.11.2012 N 821н «Об утверждении стандарта специализированной медицинской помощи при подостром течении острой порфирии, осложнившейся формированием хронической почечной недостаточности» (Зарегистрировано в Минюсте России 21.02.2013 N 27242)

http://www.consultant.ru/document/cons_doc_LAW_144094/

4.Приказ Минздрава России от 09.11.2012 N 820н «Об утверждении стандарта специализированной медицинской помощи при впервые выявленной острой порфирии (первый приступ, протекающий на фоне беременности)» (Зарегистрировано в Минюсте России 05.03.2013 N 27457)

http://www.consultant.ru/document/cons_doc_LAW_144935/

5. Приказ Минздрава России от 09.11.2012 N 793н «Об утверждении стандарта специализированной медицинской помощи при впервые выявленной острой порфирии, первый приступ, протекающий с симптомами клиники дыхательной недостаточности» (Зарегистрировано в Минюсте России 26.02.2013 N 27322). http://www.consultant.ru/document/cons_doc_LAW_144371/

Раскрыть информацию
Лечебные препараты

Заболевание острая перемежающаяся порфирия- входит в перечень жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких (орфанных) заболеваний, приводящих к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности, утвержденного постановлением Правительства Российской Федерации от 26 апреля 2012 г. N 403 «О порядке ведения Федерального регистра лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности, и его регионального сегмента» Обеспечение пациентов с острая перемежающаяся порфирия- патогенетической терапией (препаратом нормосанг) осуществляется за счет средств регионального бюджета.

Согласно Постановлению Правительства РФ от 30.07.1994 № 890 заболевание Острая перемежающаяся порфирия входит категорию заболеваний, при амбулаторном лечении которых лекарственные средства (анальгетики, В-блокаторы, фосфаден, рибоксин, андрогены, аденил) отпускаются по рецептам врачей бесплатно. Обеспечение перечисленными препаратами, применяющимися для симптоматической терапии, осуществляется за счет средств федерального бюджета.

Раскрыть информацию

Рассказать друзьям:
Образцы жалоб { Все образцы }

Ваши права нарушаются, а министерства не выполняют возложенные на них обязательства?

Алгоритм действий

  • Скачать документ для заполнения
  • Отправить жалобу по указанному адресу
  • В течение 30 дней получить официальный ответ


Zayavlenie_ob_ustranenii_narusheniya_prava_na_obespechenie_lekarstvom.doc
(35 КБ)


Zayavlenie_o_besplatnom_obespechenii_lekarstvom.2.doc
(30 КБ)


Zayavlenie_o_besplatnom_obespechenii_lekarstvom.doc
(26 КБ)
(Скачан: 1 раз)
Решения судов { Все решения }

Решения судов по предоставлению льготных лекарственных препаратов и лечения на территории РФ



Opredelenie_SK_po_kassacionnoj_zhalobe.doc
(82 КБ)


Ob_obespechenii_neobxodimymi_lekarstvami_na_osnovanii_standartov_i_vne_zavisimosti_ot_nix_#U2013_po_resheniyu_vrachebnoj_komissii.doc
(21.5 КБ)


Reshenie_suda_ob_obespechenii_pacienta_nezaregistrirovannym_v_Rossii_preparatom.doc
(30.5 КБ)
Не можете получить нужного лечения?
Пишите и мы постараемся помочь!

Отправить запрос

Не можете получить нужного лечения - звоните, пишите!