Глутаровая ацидурия I типа (ГАI)

Глутаровая ацидурия I типа (ГАI) — аутосомно-рецессивное заболевание ( МКБ X — E72.3), обусловленное мутациями в гене, кодирующем фермент глутарил- КоА-дегидрогеназу (GCDH).

Клиника\Симптомы

ГАI относится к редким болезням, частота этой патологии составляет в среднем 1: 100 000 новорожденных. Ген GCDH локализован на 19 хромосоме, в нем описано более 200 мутаций. Фермент GCDH участвует в метаболизме аминокислот лизина и триптофана. При блокировании ферментативной реакции из-за дефекта GCDH происходит накопление глутаровой и 3-гидроксиглутаровой кислот в биологических жидкостях организма. Повышение концентрации этих кислот приводит к повреждению клеток мозга.

Клиническая картина:

Выделяют 3 варианта течения глутаровой ацидемии (острое, подострое и по типу синдрома Рейе.

Острое течение болезни:

Дебют ГАI приходится на ранний детский возраст (3–36 мес.), при этом у большинства заболевших детей с рождения отмечается макрокрания (увеличение размеров черепа). В 90% случаев заболевание манифестирует по типу энцефалитоподобного криза после воздействия провоцирующего фактора: вакцинации, хирургического вмешательства, интеркуррентного заболевания с лихорадкой.

Первыми клиническими признаками служат остро возникшие энцефалитоподобные проявления: лихорадка, беспокойство, повышение раздражительности, тонико-клонические судороги, нарушение сознания, общая слабость, сонливость, расстройства сосания и глотания. Далее происходит быстрый регресс ранее приобретенных навыков, резко нарушается мышечный тонус, мышечная гипотония чередуется с гипертонией, вплоть до ригидности. Формируется характерная поза больного ребенка-выгнутое дугой туловище с запрокинутой головой. В поздней стадии болезни развивается тетрапарез, появляются хореиформные непроизвольные движения мышц лица, туловища, конечностей. Летальность в острый период составляет около 15 %.

Подострое начало болезни.

У 25-40% пациентов заболевание имеет подострое развитие. В случае развития криза у ребенка наблюдаются гипертермия, многократная рвота, эпилептические приступы, нарушение сознания и очаговая симптоматика в виде экстрапирамидных нарушений, таких как дистония и хореоатетоз. В случае подострого развития заболевания пациенты в течение 1-го года жизни наблюдаются по поводу задержки психомоторного развития, к которой в последующем присоединяются гиперкинезы.

Начало заболевания по типу синдрома Рейе:

Энцефалолитические проявления сочетаются с признаками поражения печени.

Раскрыть информацию
Лабораторная диагностика

1.Тандемной масс- спектрометрии (ТМС);

2.Моча на органические кислоты;

3. Для подтверждения диагноза ГА1 у пациентов с клиническими симптомами заболевания и специфическими диагностическими тестами необходимо количественное определение глутаровой и 3-ОН глутаровой кислот в моче и крови;

Раскрыть информацию
Диагностика и лечение

Инструментальная диагностика

МРТ ГМ- Характерным нейрорадиологическим симптомом ГАI является симметричное расширение сильвиевых щелей с формированием «эффекта надкушенного яблока» или «крыльев летучей мыши». Кроме этого симптома у пациентов могут наблюдаться вентрикуломегалия, субдуральные гематомы, арахноидальные кисты, задержка миелинизации/демиелинизация и некроз базальных ганглиев.

В двух регионах РФ с 2017 г. — в Москве, с 2018 г. — во Владивостоке глутаровая ацидурия включена в программы неонатального скрининга. Определяется содержание глутарилкарнитина (C5DC) в пятне высушенной крови методом ТМС.

Лечение

Фармакологическое лечение ГАI не разработано, но заболевание успешно поддается диетотерапии. Основной целью лечебной диеты является снижение выработки глутаровой кислоты и ее метаболитов

Метаболическая коррекция заболевания представляет собой диетотерапию с ограничением белка, добавкой карнитина, использованием специализированных смесей без лизина и триптофана.

Эффективность лечения определяется сроком начала терапии. Если терапия начинается после развития серьезного неврологического дефицита, то регресса симптоматики, как правило, не происходит.

У детей 1-го года жизни минимальное поступление в организм лизина и триптофана, необходимых для нормального роста и развития, обеспечивается за счет интактного белка из грудного молока или его заменителей (с тщательным расчетом); остальной белок должен поступать в составе специальных метаболических формул на основе смеси аминокислот без содержания триптофана и лизина. Из доступных для этой цели в России продуктов следует выделить ХLYS TRY Глутаридон (ХLYS TRY Glutaridon).

Приложение:

Клинический рекомендации Глутаровая ацидурия тип I у детей. Код по МКБ-10: E72.3

www.consultant.ru/document/cons_doc_LAW_326905/8efd5f17af55cb35a770f73937590c642437b7eb/

Раскрыть информацию
Лечебные препараты

Заболевание глутаровая ацидурия I типа входит в перечень жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких (орфанных) заболеваний, приводящих к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности, утвержденного постановлением Правительства Российской Федерации от 26 апреля 2012 г. N 403 «О порядке ведения Федерального регистра лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности, и его регионального сегмента» Обеспечение ребенка с глутаровая ацидурия I типа терапией осуществляется за счет средств регионального бюджета.

Обеспечение лечебным питанием, которое является основным методом лечения, осуществляется за счет средств федерального бюджета. Перечень специализированных продуктов лечебного питания для детей-инвалидов на 2021 год утвержден распоряжением Правительства РФ от 7 декабря 2020 г. № 3242-р. В данный перечень входят специализированный продукт для диетического лечебного питания детей первого года жизни „Нутриген 14 -trp, -lys», специализированный продукт для диетического лечебного питания детей старше одного года “Нутриген 20 -trp, -lys», специализированный продукт для диетического лечебного питания детей старше одного года «Нутриген 40 -trp, -lys», специализированный продукт для диетического лечебного питания детей старше одного года, „Нутриген 70 -trp, -lys», специализированный продукт детского диетического лечебного питания для детей первого года жизни от 0 до 12 месяцев в качестве основного питания и в качестве дополнительного питания для детей до 3 лет “GA1 Анамикс Инфант», специализированный продукт диетического лечебного питания „XLYS, TRY Глутаридон“

Раскрыть информацию
Контакты

ДНК диагностика — поиск мутаций в гене GCDH.

ПО ВСЕМ ВОПРОСАМ СВЯЗАННЫХ С ДИАГНОСТИКОЙ ОБРАЩАЙТЕСЬ В МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКИЙ НАУЧНЫЙ ЦЕНТР РАМН ПО АДРЕСУ 115478, МОСКВА, МОСКВОРЕЧЬЕ УЛ., Д. 1, ТЕЛ: +74993248772 (РЕГИСТРАТУРА), +74993242004 (ЛАБОРАТОРИЯ НАСЛЕДСТВЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ) LABNBO@YANDEX.RU

Раскрыть информацию

Рассказать друзьям:
Образцы жалоб { Все образцы }

Ваши права нарушаются, а министерства не выполняют возложенные на них обязательства?

Алгоритм действий

  • Скачать документ для заполнения
  • Отправить жалобу по указанному адресу
  • В течение 30 дней получить официальный ответ


Zayavlenie_ob_ustranenii_narusheniya_prava_na_obespechenie_lekarstvom.doc
(35 КБ)


Zayavlenie_o_besplatnom_obespechenii_lekarstvom.2.doc
(30 КБ)


Zayavlenie_o_besplatnom_obespechenii_lekarstvom.doc
(26 КБ)
(Скачан: 1 раз)
Решения судов { Все решения }

Решения судов по предоставлению льготных лекарственных препаратов и лечения на территории РФ



Opredelenie_SK_po_kassacionnoj_zhalobe.doc
(82 КБ)


Ob_obespechenii_neobxodimymi_lekarstvami_na_osnovanii_standartov_i_vne_zavisimosti_ot_nix_#U2013_po_resheniyu_vrachebnoj_komissii.doc
(21.5 КБ)


Reshenie_suda_ob_obespechenii_pacienta_nezaregistrirovannym_v_Rossii_preparatom.doc
(30.5 КБ)
Не можете получить нужного лечения?
Пишите и мы постараемся помочь!

Отправить запрос

Не можете получить нужного лечения - звоните, пишите!