ГАI относится к редким болезням, частота этой патологии составляет в среднем 1: 100 000 новорожденных. Ген GCDH локализован на 19 хромосоме, в нем описано более 200 мутаций. Фермент GCDH участвует в метаболизме аминокислот лизина и триптофана. При блокировании ферментативной реакции из-за дефекта GCDH происходит накопление глутаровой и 3-гидроксиглутаровой кислот в биологических жидкостях организма. Повышение концентрации этих кислот приводит к повреждению клеток мозга.

Клиническая картина:

Выделяют 3 варианта течения глутаровой ацидемии (острое, подострое и по типу синдрома Рейе.

Острое течение болезни:

Дебют ГАI приходится на ранний детский возраст (3–36 мес.), при этом у большинства заболевших детей с рождения отмечается макрокрания (увеличение размеров черепа). В 90% случаев заболевание манифестирует по типу энцефалитоподобного криза после воздействия провоцирующего фактора: вакцинации, хирургического вмешательства, интеркуррентного заболевания с лихорадкой.

Первыми клиническими признаками служат остро возникшие энцефалитоподобные проявления: лихорадка, беспокойство, повышение раздражительности, тонико-клонические судороги, нарушение сознания, общая слабость, сонливость, расстройства сосания и глотания. Далее происходит быстрый регресс ранее приобретенных навыков, резко нарушается мышечный тонус, мышечная гипотония чередуется с гипертонией, вплоть до ригидности. Формируется характерная поза больного ребенка-выгнутое дугой туловище с запрокинутой головой. В поздней стадии болезни развивается тетрапарез, появляются хореиформные непроизвольные движения мышц лица, туловища, конечностей. Летальность в острый период составляет около 15 %.

Подострое начало болезни.

У 25-40% пациентов заболевание имеет подострое развитие. В случае развития криза у ребенка наблюдаются гипертермия, многократная рвота, эпилептические приступы, нарушение сознания и очаговая симптоматика в виде экстрапирамидных нарушений, таких как дистония и хореоатетоз. В случае подострого развития заболевания пациенты в течение 1-го года жизни наблюдаются по поводу задержки психомоторного развития, к которой в последующем присоединяются гиперкинезы.

Начало заболевания по типу синдрома Рейе:

Энцефалолитические проявления сочетаются с признаками поражения печени.