Распространенность заболевания в среднем – 30 случаев на 1 млн. человек.

Болезнь Вильсона-Коновалова встречается одинаково часто как у мужчин, так и у женщин. Болезнь манифестирует в возрасте 8-16 лет, однако неврологические симптомы появляются только к 19-20 годам. У детей младше 5 лет проявления болезни Вильсона нередко могут отсутствовать, хотя заболевание иногда диагностируется как у пациентов в возрасте до 3 лет, так и у людей, которым уже за 50. Без лечения болезнь Вильсона-Коновалова приводит к летальному исходу (примерно в возрасте 30 лет) в результате печеночной, почечной недостаточности, а также геморрагических осложнений.

В основе заболевания лежит нарушение баланса между поступлением и экскрецией меди. У больных с этим заболеванием процессы абсорбции меди в желудочно-кишечном тракте не нарушены, но отмечается значительное снижение активности процесса выведения меди с желчью, что приводит к накоплению этого микроэлемента в гепатоцитах. Снижение экскреции меди болезни Вильсона-Коновалова связывают с дефицитом или полным отсутствием транспортирующего медь АТФ-азного протеина Р-типа (его детерминирует ген ATP7B), который в норме способствует транспорту меди в аппарат Гольджи и его высвобождению лизосомами в желчь. При болезни Вильсона-Коновалова также нарушается включение меди в церулоплазмин, синтезируемый в печени, следствием чего является низкий уровень церулоплазмина в сыворотке крови (определение этого показателя имеет диагностическое значение). Снижение билиарной экскреции меди при болезни Вильсона-Коновалова приводит к ее избыточному накоплению в организме. Первоначально медь накапливается в печени, поэтому заболевание чаще всего манифестирует с появления симптомов поражения именно этого органа (в 42% случаев). После того как печень насыщена медью, что в ряде случаев происходит бессимптомно, накопление меди происходит в других органах и системах, прежде всего в базальных ядрах головного мозга, в которых содержание меди увеличивается в 50 и более раз по сравнению с нормой. Это приводит к возникновению нейропсихических нарушений, которые чаще всего наблюдаются во втором и третьем десятилетиях жизни. При быстром поступлении больших количеств меди в кровь развивается значительная купремия, и медь, фиксируясь на мембране эритроцитов и образуя комплексы с белками, провоцирует развитие гемолитической анемии. Поэтому у 15% больных заболевание проявляется гематологическими синдромами, прежде всего гемолитической анемией. Отложение меди в десцеметовой мембране роговицы проявляется формированием колец желто-коричневого, иногда зеленоватого цвета – Кайзера-Флейшера. В роговице отложение меди происходит почти одновременно с появлением нейропсихической симптоматики, то есть после насыщения медью печени. Не связанная с церулоплазмином (свободная) медь вызывает внепеченочное повреждение тканей почек, сердца, суставов.

Классификация:

Общепринятой классификации болезни нет, но выделяют 3 генотипических типа болезни

1.Славянский тип – начинается в 20-35 лет и характеризуется неврологической симптоматикой и незначительным поражением печени.

2. Западный – дебютирует в 10-16 лет с первичного поражения печени и затем появлением неврологической симптоматики.

3. Атипичный – проявляется только снижением уровня церулоплазмина без клинических признаков заболевания.

Формы заболевания:

1. Болезнь Вильсона-Коновалова, протекающая с поражением печени.

2. Болезнь Вильсона-Коновалова, протекающая с поражением центральной нервной системы.

3. Смешанная форма (одинаково поражены печень и центральная нервная система).

Стадии болезни Вильсона- Коновалова:

1. Преклиническая (латентная) – продолжительность 5-7 лет.

2. Клиническая:

а) печеночная (преневрологическая)

б) неврологическая.

Течение болезни:

1. Острое течение – болезнь манифестирует в раннем детском возрасте, протекает молниеносно. В большинстве случаев заканчивается летально, несмотря на лечение.

2. Хроническое течение – проявление болезни развиваются медленно. Заболевание манифестирует признаками поражения печени. Развиваются цирроз печени, печеночная недостаточность. Постепенно нарастает неврологическая симптоматика: нарушения походки и координации движений, паркинсонизм. В дальнейшем изменяется психика: развиваются параноидальные реакции, истерия.

Клиническая картина

Клиника болезни Вильсона-Коновалова обширна, поражаются практически все органы и системы. Основными клиническими проявлениями считаются печеночные (цирроз печени, хронический активный гепатит, фулминантная печеночная недостаточность) и неврологические (экстрапирамидные, церебеллярные, псевдобульбарные нарушения, судорожные припадки). Они могут сочетаться с психическими (психоз, нарушения поведения, познавательной деятельности), гематологическими (гемолиз эритроцитов, анемия, тромбоцитопения, нарушения свертывающей системы крови), почечными (нефролитиаз, снижение клубочковой фильтрации), офтальмологическими (катаракта, кольцо Кайзера-Флейшера), эндокринными (аменорея, спонтанные аборты, задержка полового развития, гинекомастия, гирсутизм, ожирение, гипопаратироидизм), сердечно-сосудистыми (кардиомиопатии, аритмии), мышечно-скелетными (остеомаляция, остеопороз, артропатия, артралгии), желудочно-кишечными (холелитиаз, панкреатит), дерматологическими (голубые лунки у ногтевого ложа, сосудистая пурпура, гиперпигментация кожи, acantosis nigricans) проявлениями.