Лейциноз (болезнь кленового сиропа)

Лейциноз (болезнь кленового сиропа) – наследственное нарушение обмена органических кислот, обусловленное дефицитом дегидрогеназы α-кетокислот с разветвленной цепью.

Клиника\Симптомы

Патогенез обусловлен накоплением разветвленно-цепочечных аминокислот, их производных и дефицитом других нейтральных аминокислот. В крови и моче повышается содержание изолейцина, валина и особенно лейцина, который главным образом определяет токсический эффект. Заболевание характеризуется тяжелым течением, сопровождающимся задержкой развития, угнетением ЦНС, специфическим сладковатым запахом мочи, гипогликемией, мышечной гипотонией, кетоацидозом.

Имеет место аутосомно-рецессивный тип наследования. Встречается с частотой 1 на 120–300 тыс. новорожденных.

Классификация:

1.Классическая форма;

2.Интермиттирующая;

3.Промежуточная;

4.Тиаминзависимая

Клиническая картина:

Классическая форма лейциноза. Первые симптомы появляются рано на 1-й неделе жизни ребенка. Сначала отмечаются генерализованные судороги, повышенная возбудимость, резкий крик, отказ от пищи, упорная рвота, мышечная гипертония. По мере прогрессирования заболевания развиваются признаки обезвоживания. Возбуждение сменяется вялостью, угнетением ЦНС, возможны коматозные состояния, нарушение дыхания. Периоды мышечного гипертонуса чередуются с выраженной гипотонией. На коже появляются эритематозные высыпания. Болезнь протекает очень тяжело и нередко приводит к смерти.

Дети резко отстают в психомоторном развитии; в неврологическом статусе определяются мышечная дистония, пирамидные нарушения, судорожный синдром. Кардиомиопатия не характерна для данной патологии в отличие от других ацидемий. Однако в некоторых случаях при кардиологическом обследовании удлиняется интервал QT и нарушаются функции желудочков при допплерэхокардиографии. В связи с развивающимся иммунодефицитом отмечается склонность к повторным инфекционным заболеваниям. У отдельных пациентов описан панкреатит.

Интермитирующая форма болезни. Она характеризуется выраженным приступообразным течением. Обострение провоцируется интеркуррентным заболеванием, хирургическим вмешательством, приемом больших количеств белка и другими факторами. Между приступами часто у детей не обнаруживают никакой клинической симптоматики.

Промежуточная форма лейциноза. Данная форма отличается менее злокачественным течением без выраженных приступов. Больные отстают в психомоторном развитии, у них отмечаются судороги, мышечная гипотония, ацидоз, может быть характерный запах мочи.

Тиаминзависимая форма болезни. Она по своим проявлениям и течению обычна сходна с промежуточным вариантом.

Раскрыть информацию
Лабораторная диагностика

Биохимический анализ крови и мочи- повышенное содержание 3 аминокислот (лейцин, изолейцин, валин) и их кетопроизводных наблюдается в крови и моче. Обменные нарушения характеризуются ацидозом и высоким содержанием молочной кислоты в крови.

Моча имеет характерный запах кленового сиропа, отвара корнеплодов, пивной закваски, мясного супа или карамелизированного сахара. При повышенном выделении органических кислот проба мочи с треххлористым железом положительна и характеризуется появлением темно-синего окрашивания (проба Фелинга).

К биохимическим признакам относят гипогликемию, кетонурию и кетонемию. Гипогликемия обусловлена нарушениями глюконеогенеза и повышением уровня лейцина в крови и обычно проявляется у новорожденных при задержке кормления.

При промежуточной форме концентрация аминокислот и кетокислот с боковыми цепями в биологических жидкостях увеличены в меньшей степени. При интермитирующей форме — аминокислот и кетокислот с боковыми цепями увеличиваются в крови и моче только во время кризов.

Раскрыть информацию
Диагностика и лечение

Инструментальная диагностика

1. Магнитно-резонансная томография (МРТ)-магнитно-резонансном томографическом исследовании головного мозга выявляются признаки диффузного отека мозговой ткани, изменение белого вещества мозга, мозжечка и базальных ганглиев, в частности, белого шара, таламуса, ствола мозга, внутренней и наружной капсулы.

Лечение

Основным методом лечения при болезни кленового сиропа является диетотерапия.

При первых трех вариантах заболевания лечение заключается в резком ограничении приема белка и аминокислот с разветвленной цепью. Для коррекции питания больным назначают специальные белковые гидролизаты, лишенные лейцина, валина и изолейцина. Наиболее эффективна диетотерапия в случае раннего назначения. В то же время диетическое лечение не всегда способно предупредить возникновение метаболического криза и не полностью обеспечивает благоприятное развитие больных детей.

При болезни кленового сиропа применяют смесь аминокислот в той же пропорции, как и в женском молоке, но лишенную лейцина, изолейцина и валина. Эти аминокислоты получают из натуральных продуктов. Жиры в такой смеси присутствуют в виде кукурузного масла, а углеводы заменены декстрин-мальтозой. В смесь добавлены минеральные вещества и витамины. Как только общее состояние ребенка улучшается, появляется аппетит, нормализуется неврологическая симптоматика, в рацион вводят небольшое количество молока (объем лейцина не должен превышать 40–60 мг/кг/сут). Фрукты и овощи, содержащие минимальное количество данных аминокислот, начинают давать ребенку с 3 месяцев. В 6–8 месяцев можно употреблять желатин, который не содержит указанных аминокислот. С 9–10 месяцев ежедневная порция молока должна составлять 120 мл. Также постоянно определяют концентрацию аминокислот в плазме и корректируют содержание лейцина, изолейцина и валина в питании (прил. 3). У грудных детей потребление аминокислот в пересчете на азот должно быть не менее 1,5 г/кг/сут, а в старшем возрасте — 1 г/кг/сут.

Тиаминзависимая форма лейциноза поддается лечению витамином В1 (тиамин, доза которого составляет 10 мг в сутки и выше).

Приложение:

Клинические рекомендации Болезнь «кленового сиропа» у детей Код по МКБ-10: E71.0

http://www.consultant.ru/document/cons_doc_LAW_325848/8efd5f17af55cb35a770f73937590c642437b7eb/

Раскрыть информацию
Лечебные препараты

Болезнь «кленового сиропа» входит в перечень жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких (орфанных) заболеваний, приводящих к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности, утвержденного постановлением Правительства Российской Федерации от 26 апреля 2012 г. N 403 «О порядке ведения Федерального регистра лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности, и его регионального сегмента» Обеспечение ребенка с лейцинозом терапией осуществляется за счет средств регионального бюджета.

Обеспечение лечебным питанием, которое является основным методом лечения, осуществляется за счет средств федерального бюджета. Перечень специализированных продуктов лечебного питания для детей-инвалидов на 2021 год утвержден распоряжением Правительства РФ от 7 декабря 2020 г. № 3242-р. В данный перечень входят: специализированный продукт диетического лечебного питания для детей от 1 года до 8 лет с редкой наследственной энзимопатией, лейцинозом (болезнью „кленового сиропа“) „MSUD Максамейд“ (»MSUD Maxamaid»), специализированный продукт детского диетического лечебного питания для детей старше 8 лет с редкой наследственной энзимопатией, лейцинозом (болезнью «кленового сиропа») «MSUD Максамум» («MSUD Maxamum»), специализированный продукт диетического лечебного питания для детей старше 1 года, страдающих кетоацидурией с разветвленной цепью или лейцинозом (болезнью кленового сиропа), „Milupa MSUD 2 Prima», специализированный продукт диетического лечебного питания для детей старше 8 лет и подростков, страдающих кетоацидурией с разветвленной цепью или лейцинозом (болезнью кленового сиропа), “Milupa MSUD 2 Secunda», специализированный продукт диетического лечебного питания для детей старше 15 лет и взрослых, страдающих кетоацидурией с разветвленной цепью или лейцинозом (болезнью кленового сиропа), „Milupa MSUD 3 Advanta“

Раскрыть информацию
Контакты

ПО ВСЕМ ВОПРОСАМ СВЯЗАННЫХ С ДИАГНОСТИКОЙ ОБРАЩАЙТЕСЬ В МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКИЙ НАУЧНЫЙ ЦЕНТР РАМН ПО АДРЕСУ 115478, МОСКВА, МОСКВОРЕЧЬЕ УЛ., Д. 1, ТЕЛ: +74993248772 (РЕГИСТРАТУРА), +74993242004 (ЛАБОРАТОРИЯ НАСЛЕДСТВЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ) LABNBO@YANDEX.RU

Раскрыть информацию

Рассказать друзьям:
Образцы жалоб { Все образцы }

Ваши права нарушаются, а министерства не выполняют возложенные на них обязательства?

Алгоритм действий

  • Скачать документ для заполнения
  • Отправить жалобу по указанному адресу
  • В течение 30 дней получить официальный ответ


Zayavlenie_ob_ustranenii_narusheniya_prava_na_obespechenie_lekarstvom.doc
(35 КБ)


Zayavlenie_o_besplatnom_obespechenii_lekarstvom.2.doc
(30 КБ)


Zayavlenie_o_besplatnom_obespechenii_lekarstvom.doc
(26 КБ)
(Скачан: 1 раз)
Решения судов { Все решения }

Решения судов по предоставлению льготных лекарственных препаратов и лечения на территории РФ



Opredelenie_SK_po_kassacionnoj_zhalobe.doc
(82 КБ)


Ob_obespechenii_neobxodimymi_lekarstvami_na_osnovanii_standartov_i_vne_zavisimosti_ot_nix_#U2013_po_resheniyu_vrachebnoj_komissii.doc
(21.5 КБ)


Reshenie_suda_ob_obespechenii_pacienta_nezaregistrirovannym_v_Rossii_preparatom.doc
(30.5 КБ)
Не можете получить нужного лечения?
Пишите и мы постараемся помочь!

Отправить запрос

Не можете получить нужного лечения - звоните, пишите!