Муковисцидоз или кистозный фиброз поджелудочной железы

​Наследственная системная экзокринопатия с аутосомно-рецессивным типом наследования.

Клиника\Симптомы

Заболевание характеризуется ранней манифестацией клинических проявлений с преимущественным поражением органов дыхания, желудочно-кишечного тракта и ряда других органов и систем.

Частота МВ среди представителей европеоидной расы колеблется от 1:600 до 1:17000 новорожденных. В Российской Федерации (РФ), по данным ФГБУ «Медико-генетический научный центр», частота муковисцидоза составляет 1:10 000 новорожденных.

Этиология:

Ген муковисцидоза расположен в середине длинного плеча 7-й аутосомы, содержит 27 экзонов и охватывает 250000 пар нуклеотидов. Ген контролирует структуру и функцию белка, названного трансмембранным регулятором МВ (МВТР). На сегодняшний день выделено более 2000 мутаций гена МВТР, ответственных за развитие симптомов МВ. Согласно данным Российского национального регистра, наиболее часто встречаются следующие из них: F508del — 52,79%; СFTRdele — 2,3–6,32%; E92K — 2,65%; 2184insA — 2,02%; 3849+10kbC>T — 1,65%; 2143delT — 1,65%; G542X — 1,33%; • N1303K — 1,33%; • W1282X — 1,11%; • L138ins — 1,06%.

Частота гетерозиготных носителей гена муковисцидоза составляет 3–4 %. В России насчитывается более 5 млн. носителей этого гена, а во всем мире – 275 млн.

Патологический белок (МВТР) при муковисцидозе нарушает работу хлоридного канала, расположенного в апикальной (верхушечной) части клеток желез внешней секреции (потовых, слюнных, желез в бронхах, поджелудочной железе, кишечнике, урогенитальном тракте), в результате чего из просвета выводных протоков органов внутрь клетки устремляются ионы натрия, а за натрием следует вода, что вызывает изменение электролитного состава и дегидратацию секрета желез внешней секреции. В результате выделяемый секрет становится чрезмерно густым и вязким. При этом страдают легкие, желудочно-кишечный тракт, печень, поджелудочная железа, мочеполовая система.

Прогрессирование легочной и сердечной недостаточности является наиболее частой причиной смерти больных (95%).

Классификация:

По форме болезни:

1.Смешанная (легочно- кишечная);

2. Легочная;

3. Кишечная.

По фазе и активности процесса:

1.Ремиссия;

2.Активность: малая, средняя, высокая;

3.Обострение: бронхит, пневмония.

По характеристик бронхолегочных изменений.

1.Клинические изменения:

а) Бронхит: острый, рецидивирующий, хронический;

б) Пневмония: повторная, рецидивирующая.

2. Эндоскопические изменения:

а) Эндобронхит: катаральный, катарально- гнойный;

б) Гнойный;

в) Ограниченный, распространенный.

3. Функциональная вентиляционная недостаточность.

а) по типам: обструктивный, рестриктивный, комбинированный;

б) по степени: I ,II ,III.

Осложнения:

Абсцессы, ателектазы, пневмо-пиопневмоторакс, легочное сердце, кровохаркание, кровотечение (легочное, желудочное), синусит, отечный синдром, цирроз печени, эквиваленты мекониального илеуса, выпадение прямой кишки, отставание в физическом развитии.

Клиническая картина:

У большинства пациентов первые симптомы МВ выявляются уже на первом году жизни, хотя известны случаи более позднего развития заболевания — вплоть до зрелого возраста. Несмотря на полиморфизм клинических проявлений, типична триада синдромов: респираторный, кишечный (с типичным стулом) и дистрофический (по типу гипотрофии).

Симптомы, характерные для детей 1-го года жизни:

Рецидивирующие или хронические респираторные симптомы, такие как кашель или одышка;Рецидивирующая или хроническая пневмония ;Отставание в физическом развитии;Неоформленный, обильный, маслянистый и зловонный стул;Хроническая диарея;Выпадение прямой кишки;Затяжная неонатальная желтуха;Соленый вкус кожи;Тепловой удар или дегидратация при жаркой погоде;Хроническая гипоэлектролитемия;Данные семейного анамнеза о смерти детей на первом году жизни или наличие сибсовсо сходными клиническими проявлениями;
  • Гипопротеинемия/отеки.

Симптомы, характерные для детей дошкольного возраста:

Стойкий кашель с/без гнойной мокроты;Диагностически неясная рецидивирующая или хроническая одышка;Отставание в весе и росте;Выпадение прямой кишки;Инвагинация;Хроническая диарея;Симптом «барабанных палочек»;Кристаллы соли на коже;Гипотоническая дегидратация;Гипоэлектролитемия и метаболический алкалоз;Гепатомегалия или диагностически неясное нарушение функции печени.Симптомы, характерные для детей дошкольного возраста:Хронические респираторные симптомы неясной этиологии P. aeruginosa в мокроте;Хронический синусит;Назальный полипоз;Бронхоэктазы;Симптом «барабанных палочек»;Хроническая диарея;Синдром дистальной интестинальной обструкции Панкреатит;Выпадение прямой кишки;Сахарный диабет в сочетании с респираторными симптомами;Гепатомегалия;Заболевание печени неясной этиологии.Симптомы, характерные для подростков и взрослых:Гнойное заболевание легких неясной этиологии;Симптом «барабанных палочек»;Панкреатит;Синдром дистальной интестинальной обструкции;Сахарный диабет в сочетании с респираторными симптомами;Признаки цирроза печени и портальной гипертензии;Отставание в росте;Задержка полового развития;Инфертильность с азооспермией у лиц мужского пола;Снижение фертильности у лиц женского пола Легочная форма муковисцидоза — клинически протекает как тяжелая хроническая пневмония, непрерывно рецидивирующая, с выраженным синдромом обструкции дыхательных путей. Рецидивирующее течение бронхолегочной патологии обусловлено развитием так называемого порочного круга. Суть его в том, что накапливаемый в просвете дыхательных путей вязкий секрет приводит к обтурации дыхательных путей, которая, в свою очередь, способствует развитию хронического воспаления. Склонность к хроническому воспалению объясняется нарушением гуморального иммунитета у этих больных (снижение уровня секреторного иммуноглобулина А) и клеточного. Следствием нарушения бронхиальной проходимости и воспаления являются ателектазы, хроническая эмфизема, деформация бронхов, бронхоэктазы. В микробном пейзаже легких доминирует золотистый стафилококк, гемофильная и синегнойная палочки.

Кишечная форма муковисцидоза — характеризуется диспептическим синдромом с типичным стулом (полифекалия, стеаторея, креаторея). Это связано с выраженной ферментативной недостаточностью поджелудочной железы: дефицитом липазы, трипсина, амилазы. Из других клинических проявлений может быть выпадение прямой кишки, гастроэзофагальный рефлюкс. Моносимптомным проявлением муковисцидоза является мекониальный илеус или мекониальная непроходимость. Возникновение мекониальной непроходимости связано с низкой скоростью продвижения вязкого мекония по кишечной трубке (вязкость мекония повышена за счет большого количества белка в каловых массах).

Мекониальная непроходимость встречается у детей периода новорожденности с частотой от 1,5 до 5%. На 2–3-й день жизни у ребенка появляется беспокойство, вздутие живота, срыгивание, рвота после первых 4–6 кормлений, наблюдается отсутствие мекония. При пальпации живота в кишечнике определяются каловые массы, выражен сосудистый рисунок на коже живота, при перкуссии — тимпанит, при аускультации – отсутствие перистальтики. Развивается токсикоз с эксикозом, адинамия. В диагностике мекониального илеуса, наряду с клинической симптоматикой, имеют значение данные рентгенологического исследования желудочно-кишечного тракта: определяется уровень жидкости в расширенной кишечной петле с медленным изменением его (при смене положения тела ребенка). При рентгеноконтрастном исследовании толстой кишки выявляется симптом тонкой-толстой кишки, то есть уменьшение толстой кишки в диаметре. Окончательный диагноз муковисцидоза ставится при обнаружении высокой концентрации хлоридов пота.

Редкие моносимптомные формы муковисцидоза:

Отечно-анемическая форма — у детей периода новорожденности, проявляющаяся отеками, выраженной бледностью кожи и слизистых, желтухой, увеличением печени, несколько позже присоединяются кишечные расстройства;Дистрофическая форма — у детей дошкольного возраста значительное отставание в физическом развитии, дистрофия, анорексия при отсутствии явных поражений желудочно- кишечного тракта и органов дыхания;Коллаптоидная форма — обусловлена нарушениями водно-электролитного баланса и развитием метаболического алкалоза. В клинике — судороги, гипертермия, нарушение сознания, рвота, гипонатриемия, гипохлоремия;Печеночная форма — сопровождается клиникой гепатита, цирроза печени;Септикоподобная форма — сочетание сепсиса с муковисцидозом. У 30 % детей раннего возраста муковисцидоз сопровождается септическими проявлениями. Эта форма представ- ляет наибольшие трудности в диагностике и нередко выявляется только на аутопсии;Латентная форма — выявляется у сибсов больных детей при медико-генетическом консультировании. У этих больных наблюдается удовлетворительное физическое развитие и отсутствуют какие-либо жалобы. В то же время показатели хлоридов пота высокие — более 60 мэкв/л. Учитывая большую распространенность гена муковисцидоза, следует целенаправленно обследовать на муковисцидоз следующие группы больных:

— с бронхолегочными поражениями: повторными и рецидивирующими пневмониями с затяжным течением, абсцедирующими пневмониями, особенно у детей грудного возраста, хроническими пневмониями, особенно двухсторонними, бронхиальной астмой, рефрак- терной к традиционной терапии, рецидивирующими бронхитами и бронхиолитами;

— с изменениями желудочно-кишечного тракта: мекониальным илеусом, синдромом нарушенного кишечного всасывания неясного генеза, желтухой обструктивного типа с затяжным течением у новорожденных детей, циррозом печени, сахарным диабетом, гастро- эзофагальным рефлюксом, холелитиазом, привычными выпадениями прямой кишки;

— с изменениями других органов и систем: нарушениями роста и развития, задержкой полового развития, мужским бесплодием, полипами носа, сибсами из семьи больных муковисцидозом .

Раскрыть информацию
Лабораторная диагностика

1.Потовая проба — наиболее специфичный диагностический тест муковисцидоза, определения электролитного состава пота (хлора или натрия).

Концентрация хлорида натрия в секрете потовых желёз в норме не превышает 40 ммоль/л. Результат проведения потовой пробы считают положительным, если концентрация хлорида натрия в исследуемом образце превышает 60 ммоль/л. Потовую пробу следует провести повторно, если первая потовая проба:

— положительная;

— сомнительная;

—отрицательная, но клинические проявления позволяют с высокой вероятностью предполагать наличие муковисцидоза.

Для окончательной постановки диагноза необходимо получить положительные результаты при проведении 3 потовых проб.

2. Копрологическое исследование. Недостаточность экзокринной функции поджелудочной железы, выражающаяся в крайне низкой активности или полном отсутствии панкреатических ферментов (липазы, амилазы и трипсина) в двенадцатиперстной кишке, характерна для абсолютного большинства больных муковисцидозом. При этом в ходе простого копрологического исследования можно обнаружить выраженную стеаторею (вплоть до обнаружения в кале капель нейтрального жира)

Раскрыть информацию
Диагностика и лечение

Инструментальные исследования

Рентгенография грудной клетки. При анализе рентгенограмм грудной клетки можно выявить уплотнение стенок бронхов, а также различной степени уплотнение или повышенную воздушность легочной ткани. Кроме того, можно обнаружить признаки ателектазов сегментов и долей легких, причем поражение правой верхней доли — один из важных критериев диагностики муковисцидоза.

Исследование функции внешнего дыхания. ФВД — один из основных критериев тяжести поражения дыхательной системы. У больных муковисцидозом ее используют и как ранний объективный критерий оценки эффективности лечения. У детей старше 5–8 лет исследование ФВД имеет значительно большую диагностическую ценность. Исследование ФВД позволяет определить реакцию бронхов на бронходилататоры и выявить больных, которым назначение данных препаратов будет целесообразно.

У детей с муковисцидозом иногда появляется гиперреактивность бронхов. По мере прогрессирования хронического инфекционно-воспалительного процесса в бронхолегочной системе снижается объем форсированного выдоха за 1 с, жизненная емкость легких и форсированная жизненная емкость легких. Деструкция паренхимы легких и нарастание рестриктивных расстройств приводят к резкому снижению этих показателей на поздних стадиях заболевания.

Измерение разности назальных потенциалов. Это информативный метод дополнительной диагностики муковисцидоза у детей старше 6–7 лет и взрослых. Он направлен на выявление основного дефекта, обусловливающего развитие муковисцидоза. Суть метода состоит в измерении разности биоэлектрического потенциала слизистой оболочки носа и кожи предплечья. Показатели разности потенциалов у здоровых людей варьируют от -5 до -40 мВ, у больных муковисцидозом — от -40 до -90 мВ.

Пренатальная диагностика

Вероятность повторного рождения больного муковисцидозом ребенка довольно высока — 25 %. ДНК-диагностика позволяет выявить это заболевание еще на этапе внутриутробного периода. Решение о сохранении или прерывании беременности принимает семья, однако до наступления беременности следует провести ДНК- диагностику всем ее членам (ребенку с муковисцидозом, обоим родителям) и проконсультироваться у врача-генетика. При возникновении каждой новой беременности семье следует обратиться в центр дородовой диагностики не позднее восьмой недели беременности.

ДНК диагностика-поиск мутаций в гене МВТР

Скрининг проводится у всех новорожденных. На первом этапе в высушенном пятне крови оценивают содержание иммунореактивного трипсина (ИРТ). Образцы с повышенным содержанием ИРТ направляют на ДНК- типирование с целью обнаружения мутаций в гене МВТР. При выявлении 1 или 2 мутаций результаты скрининга считаются положительными, и больной направляется в Центр муковисцидоза (либо профильное отделение для данной категории пациентов) для верификации диагноза. Если мутации не выявлены, а содержание ИРТ в крови высокое, проводят потовую пробу. Позитивный потовый тест у таких лиц также расценивают как положительный результат скрининга, и больные направляются в Центр муковисцидоза (либо профильное отделение).

Протокол скрининга на муковисцидоз включает четыре этапа, причем только первые три являются обязательными:

1. Первое определение концентрации иммунореактивного трипсина;

2. Повторное определение концентрации иммунореактивного трипсина;

3. Проведение потового теста;

4. ДНК-диагностика.

На первом этапе скрининга определяют концентрацию иммунореактивного трипсина в высушенной капле крови новорожденного. Тест, проведенный в течение первой недели жизни обследуемого, весьма чувствителен (85–90 %), но неспецифичен. Поэтому повторный тест, позволяющий исключить ложноположительный результат первого, проводят на 3–4-й нед. жизни обследуемого. «Золотой стандарт» прижизненной диагностики муковисцидоза — про- ведение потовой пробы используют в качестве основного этапа неонатального скрининга в подавляющем большинстве протоколов.

Лечение.

Цель лечения

обеспечить максимально высокое качество жизни пациента;предупреждать и лечить обострения хронического инфекционно воспалительного процесса в бронхолегочной системе;обеспечить адекватный рацион и режим питания.Обязательные составляющие лечения:

1. Дренирования бронхиального дерева и лечебная физкультура;

Кинезитерапия, постуральный дренаж, перкуссионный массаж грудной клетки, активный цикл дыхания, контролируемое откашливание.

Регулярные занятия лечебной физкультурой позволяют эффективно лечить и предупреждать обострения хронического бронхолегочного процесса.

2. Диетотерапия.

Основу лечения составляет диетотерапия. Общим положением диетотерапии детей с муковисцидозом является активное увеличение энергообеспечения, достижение хорошего нутритивного статуса. Это достигается увеличением калорийности пищи на 20–25 %. Установлена непосредственная связь между состоянием питания и функцией легких. Существует прямая корреляция между показателем индекса массы тела (ИМТ), функцией легких и продолжительностью жизни. Для детей первых месяцев жизни оптимальной пищей является материнское молоко с добавлением креона во время каждого кормления.

3. Муколитическая терапия.

Выбор лекарственных средств определяется индивидуально. 

В клинической практике применяется несколько классов муколитических препаратов:

дорназа альфа: разрывает водородные связи молекул ДНК, которые являются основой гнойной мокроты; применяется ингаляционно в дозе 2,5 мг в сут;тиолы: ацетилцистеин: используется ингаляционно, внутрь, внутривенно (в/в) и ректально; выпускается в виде гранул, таблеток, порошков, растворов; применяется из расчета 30 мг/кг в сут в 2–3 приема;стимуляторы выработки легочного сурфактанта: амброксол: используется внутрь по 5 мг/кг в сут 2–3 раза в день; выпускается в виде сиропа, таблеток, растворов для в/в введения и ингаляций;7% гипертонический раствор: применяется ингаляционно через небулайзер по 4–5 мл 2 раза в день; улучшает клиренс дыхательных путей. Выбор пути введения: предпочтение отдается ингаляционному введению муколитиков.Оценка эффективности лечения: клинически (оценка суточного дебета мокроты, изменения ее консистенции, оценка степени дыхательной недостаточности).

Бронхолитики:

Показания: больным с легким течением МВ, у которых при проведении спирометрии выявлена бронхообструкция (одышка, сухие хрипы при аускультации, снижение величины ОФВ1 менее 85% от должного значения).

4. Антибактериальная терапия.

Показания: все больные с легочными проявлениями МВ, у которых отмечается обострение МВ, или выявляются возбудители респираторной инфекции в количестве более 103–4 колониеобразующих единиц при плановом микробиологическом исследовании, или при хроническом высеве Pseudomonas aeruginosa (плановые курсы — каждые 3 мес независимо от наличия или отсутствия обострения).

Противопоказания: определяются индивидуально и зависят от непереносимости (в том числе аллергии), характера сопутствующих заболеваний (главным образом заболевания печени и почек) и возраста больного.

Выбор лекарственных средств определяется видом возбудителя, выявленного у больного; чувствительностью возбудителя (in vitro) к данному антибактериальному препарату (АБП); фазой заболевания (обострения/ремиссия); продолжительностью инфекционного процесса (хроническая инфекция/впервые выявленный возбудитель).

Выбор пути введения определяется видом возбудителя, выявленного у больного; фазой заболевания (обострение/ремиссия); продолжительностью инфекционного процесса (хроническая инфекция/впервые выявленный возбудитель); местом оказания медицинской помощи (амбулаторная/стационарная); эффективностью предшествующей антибактериальной терапии.

Оценка эффективности лечения: клинически (симптомы инфекционного процесса: лихорадка, хрипы в легких), по данным лабораторных методов обследования (лейкоцитоз, уровень С-реактивного белка), по данным микробиологического исследования (эрадикация возбудителя, персистирование, суперинфекция, снижение выделения возбудителя < 104 колониеобразующих единиц и т. д.).

Препараты других групп.

Для терапии МВ применяется ряд препаратов других фармакологических групп. Как правило, решение о назначении этих ЛС должно приниматься специалистами лечебно-профилактического учреждения III уровня на основании индивидуальных показаний.

Системные глюкокортикоиды в малых дозах помогают не только стабилизировать состояние пациента, но и улучшить функциональные и клинические показатели. Чаще всего для поддерживающей терапии назначают преднизолон по 0,3–0,5 мг/кг массы тела пациента в сут альтернирующим курсом. Его следует принимать внутрь через 1 сут (постоянно). При использовании ингаляционных форм глюкокортикоидов медленнее и в меньшем количестве развиваются побочные эффекты.

Показания для назначения глюкокортикостероидной терапии:

тяжелое течение, обусловленное частыми обострениями с явлениями выраженной дыхательной недостаточности;длительный воспалительный процесс, осложненный образованием ателектатических изменений в легких;выраженный и стойкий обструктивный синдром, рефрактерный к действию L2-агонистов.Макролиды (кларитромицин, азитромицин) назначаются больным с хронической синегнойной инфекцией как противовоспалительные и иммуномодулирующие ЛС, а также в качестве антиоксиданта.

Нестероидные противовоспалительные препараты (НПВП) оказывают достаточно выраженный противовоспалительный эффект, но при их длительном применении часто развиваются серьезные осложнения. Обсуждается возможность длительного применения при МВ препаратов, селективно ингибирующих циклооксигеназу-2, однако их противовоспалительная активность ниже, чем у более ранних аналогов.

Особенности терапии больных с поражением печени

В настоящее время нет эффективного лечения, которое могло бы предотвратить прогрессирование поражения печени у больных МВ. В последнее десятилетие для терапии больных с поражением печени применяются препараты урсодезоксихолевой кислоты Наряду с препаратами урсодезоксихолевой кислоты больные с циррозом печени должны получать лактулозу и другие ЛС в соответствии со стандартами лечения этого заболевания.

5. Заместительная терапия недостаточности экзокринной функции поджелудочной железы

Панкреатические ферменты

В соответствии с Международными рекомендациями по заместительной терапии панкреатическими ферментами при муковисцидозе [Sinaasappel, 2002; Smyth, 2014] следует применять только современные препараты панкреатина в микросферической форме (минимикросферы, микрогранулы и т. д.), помещенные в капсулы. Адекватность замещающей панкреатические ферменты терапии определяют клинически, наблюдая алиментарный статус, признаки и симптомы нарушения всасывания и чрезмерный аппетит при медленном наборе веса.

Доза панкреатина индивидуальна для каждого больного. Подбор дозы можно начать в зависи- мости от массы тела, что составляет в начале лечения 1000 липазных единиц/кг (ЕД/кг) на каждый прием пищи для детей младше 4 лет и 500 липазных ЕД/кг во время приема пищи для детей старше 4 лет и взрослых. В дальнейшем доза может постепенно повышаться до норма- лизации симптомов стеатореи. Дозу следует определять также в зависимости от выраженности симптомов заболевания, результатов контроля за стеатореей и поддержания адекватного нутритивного статуса.

6. Витаминотерапия.

Последствием мальабсорбции жира у больных МВ является нарушение всасывания жирорастворимых витаминов. Рекомендуется проводить ежегодный мониторинг их уровня в сыворотке крови.

Низкие уровни жирорастворимых витаминов регистрируются практически у всех больных, несмотря на адекватную заместительную терапию. Показано, что умеренно повышенные уровни ретинола (до 110 мг/дл) в сыворотке крови положительно коррелируют с ОФВ1 (у 90% таких пациентов ОФВ1 > 80%) независимо от возраста, панкреатической функции и нутритивного статуса, без каких-либо признаков токсичности. У нелеченых больных МВ геморрагический синдром может манифестировать витамин К недостаточностью. У новорожденных и грудных детей она может проявиться необъяснимой геморрагической пурпурой, интестинальными кровотечениями, длительной кровоточивостью в местах инъекций. Старшие дети, находящиеся на интенсивной антибактериальной терапии или с сопутствующим поражением печени, также склонны к нарушению процессов коагуляции, даже на фоне приема витамина К.

У больных МВ хорошо известно о недостаточности витамина D и нарушениях фосфорно-кальциевого обмена. Лечебный эффект высоких доз витаминов А и D нуждается в дальнейшем изучении. Однако, хорошо известно, что все больные МВ с панкреатической недостаточностью ежедневно должны получать дополнительно жирорастворимые витамины (А, D, Е и К) и бетакаротин, оптимально в водорастворимой форме. Пациенты с сохранной функцией поджелудочной железы обязательно должны получать дополнительно витамин Е. Водорастворимые витамины назначаются больным МВ в обычных профилактических дозировках, рекомендуемых здоровым лицам соответствующего возраста, за исключением витамина С, потребность в котором у больных повышена, и витамина В12 в случаях резекции подвздошной кишки.

Диспансеризация пациентов с муковисцидозом.

Больные МВ должны находиться на активном диспансерном наблюдении. По достижении возраста 1 года больных МВ необходимо обследовать 1 раз в 3 мес, что позволяет следить за динамикой и своевременно корректировать терапию.

Исследования, которые необходимо проводить при каждом приеме пациента (1 раз в 3 мес)

Обязательное ежегодное обследование:

Антропометрия (рост, масса тела, дефицит массы тела);Биохимическое исследование крови (активность печеночных ферментов, соотношение белковых фракций, электролитный состав, концентрация глюкозы);Клинический анализ кровиКлинический анализ мочи;Копрологическое исследование;КТ легких;Ультразвуковое исследование органов брюшной полости;Электрокардиография;Бактериологическое исследование мокроты;Фиброэзофагогастродуоденоскопия;Исследование функции внешнего дыхания;Осмотр оториноларингологом;Профилактика.

Способов первичной профилактики МВ не существует. В качестве мер вторичной профилактики этого заболевания выступают:

1) дородовая диагностика;

2) неонатальная диагностика.

Прогноз

Муковисцидоз — хроническое неизлечимое заболевание, поэтому больные нуждаются в активном диспансерном наблюдении и непрерывном лечении. У одних пациентов, несмотря на своевременную диагностику и адекватную терапию, поражение бронхолегочной системы быстро прогрессирует, у других динамика изменений более благоприятна.

Приложения:

1. Приказ МЗ РФ от 28.12.2012 г. № 1605н «Об утверждении стандарта специализированной медицинской помощи при кистозном фиброзе (муковисцидозе)» Код по МКБ-10

Нозологические единицы: Е84.0 Кистозный фиброз с легочными проявлениями

http://docs.cntd.ru/document/499002218;

2. Клинические рекомендации кистозный фиброз (муковисцидоз) Код по МКБ-10: E84

http://cr.rosminzdrav.ru/schema/372_1

3. Распоряжение Правительства РФ от 12.10.2019 г. № 2406-р (Приложение № 3, Раздел II)

Лекарственные препараты, которыми обеспечиваются больные муковисцидозом

http://docs.cntd.ru/document/563469457

4. Постановление Правительства РФ от 30.07.1994 г. № 890 Категория заболеваний:

Муковисцидоз (больным детям). Лекарственные препараты: ферменты

http://docs.cntd.ru/document/9006396

Раскрыть информацию
Лечебные препараты

Заболевание муковисцидоз входит в программу высокозатратных нозологий (ВЗН).

Больные муковисцидозом обеспечиваются дорогостоящими лекарственными препаратами за счет средств федерального бюджета.

Перечень лекарственных препаратов для обеспечения по программе «Четырнадцать высокозатратных нозологий» (утвержден распоряжением Правительства РФ от 12.10.2019№ 2406-р (ред. от 23.11.2020).

В данный перечень входят: противокашлевые препараты и средства для лечения простудных заболеваний; отхаркивающие препараты, кроме комбинаций с противокашлевыми средствами; муколитические препараты (дорназа альфа).

Финансовое обеспечение расходов на организационные мероприятия, связанные с обеспечением лекарственными препаратами, предназначенными для больных из программы ВЗН отражено в ФЗ от 08.12.2020 № 385 ФЗ о федеральном бюджете на 2021 г. и на плановый период 2022 и 2023 годов (таблица 69).

Согласно Постановлению Правительства РФ от 30.07.1994 № 890 заболевание муковисцидоз входит в категорию заболеваний, при амбулаторном лечении которых лекарственные средства (ферменты) отпускаются по рецептам врачей бесплатно. Обеспечение заместительной терапией недостаточности экзокринной функции поджелудочной железы (ферменты) осуществляется за счет средств федерального бюджета.

Раскрыть информацию

Рассказать друзьям:
Образцы жалоб { Все образцы }

Ваши права нарушаются, а министерства не выполняют возложенные на них обязательства?

Алгоритм действий

  • Скачать документ для заполнения
  • Отправить жалобу по указанному адресу
  • В течение 30 дней получить официальный ответ


Zayavlenie_ob_ustranenii_narusheniya_prava_na_obespechenie_lekarstvom.doc
(35 КБ)


Zayavlenie_o_besplatnom_obespechenii_lekarstvom.2.doc
(30 КБ)


Zayavlenie_o_besplatnom_obespechenii_lekarstvom.doc
(26 КБ)
(Скачан: 1 раз)
Решения судов { Все решения }

Решения судов по предоставлению льготных лекарственных препаратов и лечения на территории РФ



Opredelenie_SK_po_kassacionnoj_zhalobe.doc
(82 КБ)


Ob_obespechenii_neobxodimymi_lekarstvami_na_osnovanii_standartov_i_vne_zavisimosti_ot_nix_#U2013_po_resheniyu_vrachebnoj_komissii.doc
(21.5 КБ)


Reshenie_suda_ob_obespechenii_pacienta_nezaregistrirovannym_v_Rossii_preparatom.doc
(30.5 КБ)
Не можете получить нужного лечения?
Пишите и мы постараемся помочь!

Отправить запрос

Не можете получить нужного лечения - звоните, пишите!