Редкие коагулопатии (РК) занимают около 3–5 % всех наследственных коагулопатий, в основном имеют аутосомно-рецессивное наследование, частота их распространения варьирует от 1 на 500 000 1 на 2 000 000.
Распространенность РК выше в тех местах, где люди живут очень компактно и распространены близкородственные браки.
Дефицит II фактора – протромбина
Фактор II – протромбин является витамин К-зависимым гликопротеином, который синтезируется в печени. Циркулирующий протромбин – это одноцепочечный гликопротеин, состоящий из 579 остатков аминокислот. Полное отсутствие протромбина несовместимо с жизнью.
Фактор II кодируется геном расположенным на 11p11-q12 хромосоме и содержащим 14 экзонов.
Дефицит II фактора является крайне редкой аутосомно-рецессивной коагулопатией с частотой 1 на 2 000 000. Для данного дефицита характерна достаточно слабая корреляция между клинической картиной и уровнем активности фактора. Более 40 различных мутаций были идентифицированы у пациентов с дефицитом протромбина.
Клиническая картина
Проявления кровоточивости от средних до тяжелых. У пациентов с тяжелой недостаточностью фактора описаны периоперационные кровотечения, кровотечения в центральную нервную систему (ЦНС), гастроинтестинальные кровотечения, кровотечения из пупочного остатка, спонтанные гематомы.
Диагностика
1.Анамнез- тщательная оценка геморрагического анамнеза ;
2.Коагулограмма — удлинении активного частичного тромбопластинового времени (АЧТВ) и протромбинового времени;
3. Определение активности II фактора;
4. Молекулярно-генетическая диагностика- поиск мутаций в гене F2.
Для данного заболевания характерным является изолированное удлинение протромбинового времени при нормальных показателях общих коагуляционных тестов.
Лечение.
Специфическая терапия.
Для остановки кровотечений применяется заместительная терапия концентратами факторов свертывания крови. При проведении специфической заместительной терапии предпочтение должно отдаваться использованию рекомбинантных или высокоочищенных вирусинактивированных плазматических концентратов факторов свертывания крови по отношению к СЗП.
При оперативных вмешательствах врач назначает концентраты факторов протромбинового комплекса.
Неспецифическая терапия включает в себя ряд общих и локальных воздействий: прием внутрь и орошение кровоточащих поверхностей раствором аминокапроновой кислоты, местное использование тромбина, гемостатической губки, лебетокса.
Приложения:
1.Клинические рекомендации
Редкие коагулопатии: наследственный дефицит факторов свертывания крови II, VII, X
Код по МКБ-10: D68.2
http://cr.rosminzdrav.ru/schema/149_1
2.Распоряжение Правительства РФ от 12.10.2019 г. № 2406-р
Приложение № 3. Раздел XIV
Лекарственные препараты, которыми обеспечиваются больные наследственным дефицитом факторов II (фибриногена), VII (лабильного), X (Стюарта — Прауэра)
При маточных кровотечениях назначают синтетические гормональные противозачаточные препараты.
Наследственный дефицит факторов II (фибриногена), VII (лабильного) X (Стюарта-Прауэра) входит в программу высокозатратных нозологий (ВЗН).
Больные c наследственным дефицитом факторов II (фибриногена), VII (лабильного) X (Стюарта-Прауэра) обеспечиваются дорогостоящими лекарственными препаратами за счет средств федерального бюджета.
Перечень лекарственных препаратов для обеспечения по программе «Четырнадцать высокозатратных нозологий» (утвержден распоряжением Правительства РФ от 12.10.2019№ 2406-р (ред. от 23.11.2020).
В данный перечень входят: гемостатические средства, факторы свертывания крови:( кровь и система кроветворения, гемостатические средства, витамин K и другие гемостатики факторы свертывания крови ((эптаког альфа (активированный))
Финансовое обеспечение расходов на организационные мероприятия, связанные с обеспечением лекарственными препаратами, предназначенными для больных из программы ВЗН отражено в ФЗ от 08.12.2020 № 385 ФЗ о федеральном бюджете на 2021 г. и на плановый период 2022 и 2023 годов (таблица 69).
Информация не является публичной офертой и носит информационный характер
