Мукополисахаридоз VI типа относится к редким (орфанным) заболеваниям. Частота заболеваемости в литературе варьируется от 0,05 до 2,3 на 100000 живорожденных.

Мукополисахаридоз VI типа проявляется только у пациентов с тяжелым дефицитом ферментативной активности арилсульфатазы В (обычно менее 10% от нижней границы нормы). Тип наследования заболевания – аутосомно-рецессивный.

Клиническая картина.

Синдром Марото-Лами является клинически разнообразным заболеванием с точки зрения распространенности и скорости прогрессирования поражения различных органов и систем. Болезнь характеризуется отставанием в росте, изменениями со стороны органов зрения, огрубением черт лица, снижением слуха, тугоподвижностью в суставах, гепатоспленомегалией, постепенным развитием сердечно-сосудистой и дыхательной недостаточности. Прогрессирование заболевания: скелетные деформации, заболевания суставов, сердечно-легочные осложнения, слепота и компрессия спинного мозга, что приводят к инвалидизации пациента. В настоящее время выделяют 3 формы болезни: при тяжелой форме дебют заболевания происходит в возрасте 1-3 года, при среднетяжелой проявления начинают беспокоить с 6 лет, при легкой – после 20 лет.

Нарушение роста. При тяжелых формах синдрома Марото-Лами наблюдается значительная задержка роста. Так, у взрослых больных длина тела обычно не превышает 95-100 см, что соответствует карликовости. При легких формах заболевания рост может достигать нижней границы нормы и составлять 140-150 см.

Интеллектуальное развитие обычно не страдает.

Характерные признаки:

1. Патология со стороны костно-суставная система — дорсолюмбарный кифоз, сколиоз, увеличенный поясничный лордоз, аномалия формы тел позвонков (уплощение, прогиб назад), недоразвитие таза, дисплазия головок бедренных костей и вальгусное положение шейки бедренной кости, симптом «когтистой лапы», сгибательные контрактуры локтевых, бедренных и коленных суставов .

2. Патология со стороны легких -обструктивные заболевания дыхательных путей, обструктивное апноэ во время сна, обструкция верхних дыхательных путей, легочный фиброз

3. Патология сл стороны сердечно-сосудистой системы- прогрессирующая патология клапанов сердца (стеноз и/или недостаточность), гипертензия, нарушение сердечной проводимости, на ЭКГ характерно — синусовая тахикардия, отклонения электрической оси сердца вправо и влево, увеличение предсердий

4. Патология со стороны глаз- помутнение роговицы, ночная слепота, снижение остроты зрения, отек диска зрительного нерва, атрофия зрительного нерва, повышенное внутриглазное давление .

5. Патология со стороны нервной системы- гидроцефалия, поражение спинного мозга, компрессионные нейропатии, синдром запястного канала, цервикальная миелопатия с нестабильностью первого и второго шейных позвонков или компрессией спинного мозга.

6. Патология со стороны желудочно-кишечного тракта- синдром раздраженного кишечника, гепатоспленомегалия.