Мукополисахаридоз II типа (синдром Хантера)

Мукополисахаридоз II типа (синдром Хантера)- лизосомная болезнь накопления, обусловленная дефицитом фермента альфа-L-идуроносульфатсульфатазы, в результате чего в соединительной ткани накапливается гликозаминогликан дерматансульфат и гепарансульфат.

Клиника\Симптомы

Тип наследования- Х-сцепленный рецессивный. Синдром Хантера самый частый тип МПС в российской популяции.

На основании клинической картины выделяют легкую и тяжелую форму болезни, в зависимости от возраста ее начала, степени поражения ЦНС и скорости прогрессирования.

Клиническая картина

Как и другие мукополисахаридозы, МПС II — клинически гетерогенное заболевание. Первые признаки появляются, как правило, в 2–4 года: макроцефалия, огрубление черт лица (широкая переносица, макроглоссия, утолщенные ноздри и губы, короткая шея), увеличение живота из-за гепатоспленомегалии, прогрессирующая тугоподвижность в суставах, частые респираторные заболевания, хроническая ринорея. Типичны шумное дыхание вследствие обструкции верхних дыхательных путей, паховые и пупочные грыжи. Позже появляются узловатые, «шагреневые» поражения кожи на спине и руках, гирсутизм, задержка роста, аномалии зубов, снижение слуха, прогрессирующая скелетная дисплазия, контрактуры, множественный дизостоз.

Накопление гликозаминогликанов в ротоглотке и на всем протяжении дыхательных путей, сочетаясь с типичными анатомическими нарушениями (в том числе гипоплазией лица и патологией зубов) обусловливает развитие персистирующего ринита, увеличение миндалин и аденоидов, сужение трахеи и бронхов, утолщение надгортанника и голосовых связок, увеличение языка. Небольшая и жесткая грудная клетка в сочетании с кифозом, сколиозом, поясничным лордозом являются основными факторами рестриктивных заболеваний легких. Синдром Хантера, как и большинство мукополисахаридозов, часто сопровождается грубыми функциональными нарушениями нервной системы, приводящими к тяжелому слабоумию — деменции.

Поражение сердца наблюдается у большинства больных. Могут возникать поражение клапанов эндомиокарда, коронарных артерий. Чаще отмечается патология митрального клапана, при этом наблюдаются как недостаточность, так и стеноз левого атриовентрикулярного отверстия. Однако клиническая представленность клапанного поражения значительно менее выражена у детей и подростков и, как правило, манифестирует у взрослых больных.

Тяжелая форма.

Возраст начала заболевания-3-й год жизни. Тяжелая неврологическая симптоматика, обусловленная прогрессирующей энцефалопатией развивается в терминальной стадии болезни и сопровождается снижением двигательной активности до обездвиженности, кахексией, отсутствием реакции на окружающее, тяжелой умственной отсталостью. Отличительной чертой данной формы является склонность к хронической диарее. В раннем детском возрасте больные обычно начинают страдать частыми инфекциями верхних и нижних дыхательных путей, отитами, может развиваться шумное дыхание и появляется постоянное гнойное отделяемое из носовых ходов.

Легкая форма.

Возраст начала заболевания в 3-8 лет или для более доброкачественных форм в 10-15 лет. Течение заболевания прогродиентное. Характеризуется нормальным или не грубо сниженным интеллектуальным развитием с медленно прогрессирующей соматической патологией и множественным дизостозом. Тугоподвижность суставов, нейросенсорная тугоухость, комбинированные пороки сердца, обструкция дыхательных путей в виде ночных апноэ могут развиться на 2-3-м десятилетии жизни и привести к инвалидизации. Практически у всех больных отмечается изменение лица по типу «гаргоилизма», тунельный синдром карпальной области, паховые и пупочные грыжи. Гидроцефалия при данной форме практически не наблюдается. 

Раскрыть информацию
Лабораторная диагностика

Диагноз МПС тип I I устанавливается на основании совокупности анамнестических данных, клинических данных, результатов лабораторного исследования (биохимического и молекулярно-генетического анализа).

Лабораторная диагностика включает анализ мочи на гликозаминогликаны (ГАГ). При этом выявляется повышение экскреции гепарансульфата и дерматансульфата. Но при легких формах болезни тест на ГАГ может быть ложно отрицательным, поэтому более специфичным считается определение активности лизосомной идуронатсульфатазы в лейкоцитах или культуре фибробластов.

При ДНК диагностике проводится определение мутации в гене идуронатсульфатазы.

В настоящее время описано более 300 генных мутаций

Данные исследования проводятся в специализированных генетических лабораториях.

Раскрыть информацию
Диагностика и лечение

Лечение

Патогенетическая терапия

Единственным специфическим методом лечения болезни Хантера на сегодняшний день является ферментозаместительная терапия препаратом идурсульфазы (Элапраза).

Это очищенная, рекомбинантная форма фермента идуронат-2-сульфатазы, производимая на клеточной линии человека, способная обеспечить профиль гликозилирования, аналогичный природному ферменту. При удовлетворительной переносимости препарата ферменто- заместительная терапия проводится пожизненно, в дозе 0,5 мг/кг 1 раз в нед в виде внутривенной инфузии на протяжении 3 ч с максимальной скоростью введения до 40 мл/ч в условиях стационара.

Симптоматическое лечение

Несмотря на все успехи, достигнутые в лечении МПС, симптоматической терапии принадлежит важная роль в поддержании качества и продолжительности жизни, смягчении основных клинических проявлений и профилактике осложнений. Мультисистемность поражения при МПС диктует необходимость мультидисциплинарного подхода при обследовании и лечении пациентов с данной патологией. Следует заметить, что из медикаментозных средств наиболее часто применяют антиконвульсанты, сердечно-сосудистые и противовоспалительные средства. Немедикаментозная терапия включает лечебную физкультуру, направленную на укрепление мышечного корсета и уменьшение нагрузки на позвоночник и суставы, а также курсы общего массажа и бальнеотерапию (ванны с морской солью и грязелечение)

Из хирургических вмешательств наиболее часто выполняются антиглаукоматозные операции, грыжесечения, аденотонзиллэктомии, шунтирование головного мозга при гидроцефалии, трахеостомии, операции по поводу карпального туннельного синдрома, протезирование клапанов сердца и тазобедренного сустава.

При рецидивирующих отитах, частых респираторных заболеваниях верхних и нижних дыхательных путей используется симптоматическая и антибактериальная терапия, по показаниям проводят хирургическое лечение. Обструктивные апноэ сна требуют аденотомии/ тонзиллэктомии, а при неэффективности — оксигенотерапии.

Коррекция сердечно-сосудистой недостаточности, артериальной гипертензии проводится стандартными методами лечения, принятыми в кардиологии. Протезирование клапанов сердца выполняется по показаниям.

Для лечения поведенческих нарушений используются седативные средства, транквилизаторы, корректоры поведения. При симптоматической эпилепсии назначаются антиконвульсанты. Подбор препарата осуществляется в зависимости от вида приступов и локализации очага патологической активности.

В случае грубого нарушения глотания, а также при частых бронхолегочных инфекциях (бронхите или пневмонии) аспирационного генеза питание должно осуществляться только через назогастральный зонд, показано либо постоянное применение зонда, либо постановка гастростомы.

При первых симптомах сдавления спинного мозга следует незамедлительно рассмотреть вопрос о декомпрессирующей операции из-за опасности необратимых неврологических нарушений. При сообщающейся гидро- цефалии показано вентрикулоперитонеальное шунти- рование.

К улучшению нервной проводимости в кистях рук (по результатам электронейромиографии) приводит декомпрессия медиального нерва.

Ортопедическая коррекция нарушения осанки и тугоподвижности суставов помимо нехирургических методов включает физиопроцедуры, в том числе с использованием ортопедических устройств. Хирургическая замена тазобедренного или коленного сустава, исправление оси нижней конечности — по показаниям.

В комплекс симптоматических воздействий обязательно входит персонализированный курс реабилитации, включающий физиотерапевтические процедуры (магнитотерапию, термотерапию, парафиновые аппликации, ударно-волновую терапию, метод биологической обратной связи и др.), массаж, бальнеотерапию (ванны с морской солью и грязелечение), лечебную физкультуру, а также психолого-педагогическую помощь и активную иммунизацию.

Благодаря ферментозаместительной терапии мы располагаем эффективными методами лечения пациентов с МПС II. Крайне важно рано начать терапию ФЗТ и получать ее непрерывно, так как отмечается негативный эффект от прерывания или прекращения приема ФЗТ.

Приложения:

1.Приказ минздрава России от 29.12.2018 N 951 н «Об утверждении стандарта специализированной медицинской помощи детям при мукополисахаридоз II типа Зарегистрировано в Минюсте России 23.01.2019 N 53525).

2.Приказ минздрава России от 29.12.2018 N 950 н „Об утверждении стандарта специализированной медицинской помощи детям при мукополисахаридоз II типа (ферментная заместительная терапия) Зарегистрировано в Минюсте России 23.01.2019 N 53526).

3.Приказ минздрава России от 29.12.2018 N 951 н “Об утверждении стандарта специализированной медицинской помощи детям при мукополисахаридоз II типа (диагностика и инициация ферментной заместительной терапия) Зарегистрировано в Минюсте России 23.01.2019 N 53525).

4.Приказ минздрава России от 10.11.2020 N 1209 н „Об утверждении стандарта медицинской помощи взрослым при мукополисахаридоз II типа Зарегистрировано в Минюсте России 28.01.2021 N 62255).

5.Клинические рекомендации мукополисахаридоз тип II (редакция 2016 г.)

Раскрыть информацию
Лечебные препараты

Заболевание Мукополисахаридоз II типа (синдром Хантера) входит в программу высокозатратных нозологий (ВЗН).

Больные с мукополисахаридоз II типа (синдром Хантера) обеспечиваются дорогостоящими лекарственными препаратами за счет средств федерального бюджета.

Перечень лекарственных препаратов для обеспечения по программе «Четырнадцать высокозатратных нозологий» (утвержден распоряжением Правительства РФ от 12.10.2019№ 2406-р (ред. от 23.11.2020).

В данный перечень входят:

-ферментные препараты (идурсульфаза, идурсульфаза бета);

-препараты для лечения заболеваний желудочно-кишечного тракта и нарушений обмена веществ

Финансовое обеспечение расходов на организационные мероприятия, связанные с обеспечением лекарственными препаратами, предназначенными для больных из программы ВЗН отражено в ФЗ от 08.12.2020 № 385 ФЗ о федеральном бюджете на 2021 г. и на плановый период 2022 и 2023 годов (таблица 69).

Раскрыть информацию
Контакты

ПО ВСЕМ ВОПРОСАМ СВЯЗАННЫХ С ДИАГНОСТИКОЙ ОБРАЩАЙТЕСЬ В МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКИЙ НАУЧНЫЙ ЦЕНТР РАМН ПО АДРЕСУ 115478, МОСКВА, МОСКВОРЕЧЬЕ УЛ., Д. 1, ТЕЛ: +74993248772 (РЕГИСТРАТУРА), +74993242004 (ЛАБОРАТОРИЯ НАСЛЕДСТВЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ) LABNBO@YANDEX.RU

Раскрыть информацию

Рассказать друзьям:
Образцы жалоб { Все образцы }

Ваши права нарушаются, а министерства не выполняют возложенные на них обязательства?

Алгоритм действий

  • Скачать документ для заполнения
  • Отправить жалобу по указанному адресу
  • В течение 30 дней получить официальный ответ


Zayavlenie_ob_ustranenii_narusheniya_prava_na_obespechenie_lekarstvom.doc
(35 КБ)


Zayavlenie_o_besplatnom_obespechenii_lekarstvom.2.doc
(30 КБ)


Zayavlenie_o_besplatnom_obespechenii_lekarstvom.doc
(26 КБ)
(Скачан: 1 раз)
Решения судов { Все решения }

Решения судов по предоставлению льготных лекарственных препаратов и лечения на территории РФ



Opredelenie_SK_po_kassacionnoj_zhalobe.doc
(82 КБ)


Ob_obespechenii_neobxodimymi_lekarstvami_na_osnovanii_standartov_i_vne_zavisimosti_ot_nix_#U2013_po_resheniyu_vrachebnoj_komissii.doc
(21.5 КБ)


Reshenie_suda_ob_obespechenii_pacienta_nezaregistrirovannym_v_Rossii_preparatom.doc
(30.5 КБ)
Не можете получить нужного лечения?
Пишите и мы постараемся помочь!

Отправить запрос

Не можете получить нужного лечения - звоните, пишите!