В настоящее время Минздравом РФ на территории РФ зарегистрировано 260 редких заболеваний[1].

Согласно ст. 44 ФЗ РФ №323 от 21.11.2011.

1. Редкими (орфанными) заболеваниями являются заболевания, которые имеют распространенность не более 10 случаев заболевания на 100 тысяч населения.

2. Перечень редких (орфанных) заболеваний формируется уполномоченным федеральным органом исполнительной власти на основании статистических данных и размещается на его официальном сайте в сети "Интернет".

Перечень жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких (орфанных) заболеваний, приводящих к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности, из числа заболеваний, указанных в части 2 настоящей статьи, утверждается Правительством Российской Федерации.

Пациенты с 28-ю орфанными болезнями из 260 учитываются в Федеральном регистре. Это связано в основном, с наличием самого лечения (не для всех орфанных заболеваний оно имеется) и его ценой.

В 2021 году лекарственное обеспечение орфанных заболеваний разделено на несколько моделей:

1.Федеральное обеспечение (14 нозологий)

2.Региональное списочное (дорогостоящие заболевания 17)

3.Региональное не списочное, которое состоит, в основном, из льгот по:

a.Постановлению 890

b.Решению врачебных комиссий

4.Обеспечение по стандартам и клиническим рекомендациям (право государством не признается, но имеется)

1. Федеральное обеспечение. Это - бывшая программа «7 нозологий», ВЗН+. Теперь это 11 орфанных и 3 не орфанные нозологии, которые закупаются за счет федерального бюджета при условии, что субъект РФ вовремя и правильно сформировал свою часть регистра.

• Орфанные болезни:
• гемофилия
• муковисцидоз
• гипофизарный нанизм
• болезнь Гоше
• гемолитико-уремическим синдром
• юношеский артрит с системным началом
• мукополисахаридозы - I, II и VI типов
• апластической анемия неуточненная,
• наследственные дефициты факторов II (фибриногена), VII (лабильного), X (Стюарта – Прауэра)

Не орфанные болезни:

• трансплантация органов и (или) тканей
• злокачественные новообразования лимфоидной, кроветворной и родственных им тканей
• рассеянный склероз.

Правовое основание: п. 21) ч. 2 ст. 14 ФЗ №323 от 21.11.2011. – к полномочиям федерального органа исполнительной власти, осуществляющего функции по выработке и реализации государственной политики и нормативно-правовому регулированию в сфере здравоохранения (далее - уполномоченный федеральный орган исполнительной власти), относятся:

организация обеспечения лиц, больных гемофилией, муковисцидозом, гипофизарным нанизмом, болезнью Гоше, злокачественными новообразованиями лимфоидной, кроветворной и родственных им тканей, рассеянным склерозом, гемолитико-уремическим синдромом, юношеским артритом с системным началом, мукополисахаридозом I, II и VI типов, апластической анемией неуточненной, наследственным дефицитом факторов II (фибриногена), VII (лабильного) X (Стюарта-Прауэра), лиц после трансплантации органов и (или) тканей лекарственными препаратами.

2.Региональное списочное обеспечение

• Орфанные заболевания, лечение которых осуществляется за счет средств субъектов РФ:
• Пароксизмальная ночная гемоглобинурия (Маркиафавы-Микели)
• Идиопатическая тромбоцитопеническая пурпура (синдром Эванса)
• Дефект в системе комплемента
• Преждевременная половая зрелость центрального происхождения
• Нарушения обмена ароматических аминокислот (классическая фенилкетонурия, другие виды гиперфенилаланинемии)
• Тирозинемия
• Болезнь "кленового сиропа"
• Другие виды нарушений обмена аминокислот с разветвленной цепью (изовалериановая ацидемия, метилмалоновая ацидемия, пропионовая ацидемия)
• Нарушения обмена жирных кислот
• Гомоцистинурия
• Глютарикацидурия
• Галактоземия
• Другие сфинголипидозы: болезнь Фабри (Фабри-Андерсона), Нимана-Пика
• Острая перемежающая (печеночная) порфирия
• Нарушения обмена меди (болезнь Вильсона)
• Незавершенный остеогенез
• Легочная (артериальная) гипертензия (идиопатическая) (первичная)

Правовое основание:

Согласно п. 10) ч. 1 ст. 16 ФЗ РФ № 323 от 21.11.2011. к полномочиям органов государственной власти субъектов Российской Федерации в сфере охраны здоровья относятся:

организация обеспечения граждан лекарственными препаратами и специализированными продуктами лечебного питания для лечения заболеваний, включенных впереченьжизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких (орфанных) заболеваний, приводящих к сокращению продолжительности жизни гражданина или инвалидности, предусмотренныйчастью 3 статьи 44настоящего ФЗ №323 от 21.11.2011;

Согласно ч.3 ст. 44 ФЗ №323 от 21.11.2011 Переченьжизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких (орфанных) заболеваний, приводящих к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности, из числа заболеваний, указанных вчасти 2настоящей статьи, утверждается Правительством Российской Федерации.

Перечень утвержден постановлением Правительства Российской Федерации от 26 апреля 2012 г. N 403 с последующими изменениями и на начало 2021 года имеет перечисленный выше вид.

3.Региональное не списочное, которое состоит, в основном, из обеспечения по:

a.Постановлению Правительства РФ от 30 июля 1994 г. №890

b.Решению врачебных комиссий

• a.В Постановлении Правительства РФ от 30 июля 1994 г. №890 "О государственной поддержке развития медицинской промышленности и улучшении обеспечения населения и учреждений здравоохранения лекарственными средствами и изделиями медицинского назначения" перечислены перечни групп населения и категории заболеваний, среди которых содержится указание на то, что инвалиды I и II неработающей группы, а так же дети-инвалиды до 18 лет и некоторые другие группы населения получают все необходимые лекарства бесплатно, а инвалиды II и III групп, признанные в установленном порядке безработными, с 50% скидкой.

Также согласно этому Постановлению инвалиды I и II (работающих) групп получают все лекарственные препараты бесплатно, как и препараты для лечения пациентов с рассеянным склерозом, онкологией, а также часть лекарств для лечения муковисцидоза, гипофизарного нанизма, гематологических заболеваний, после пересадки органов и т.п.

Исполнение данного постановления является зоной ответственности субъектов РФ, и следует полагать, что если имеется дублирование льгот (например, по муковисцидозу), пока федеральный центр не исполнил свои обязательства, региональные власти обязаны обеспечивать своих пациентов лекарствами согласно указанной норме, основанной также на п. 5) ч. 2 ст. 81 ФЗ №323-ФЗ от 21.11.2011. То есть с них эту обязанность и ответственность никто не снимал.

Согласно ч. 2 ст. 9 названного закона органы государственной власти и органы местного самоуправления, должностные лица организаций несут в пределах своих полномочий ответственность за обеспечение гарантий в сфере охраны здоровья, установленных законодательством Российской Федерации.

В данном случае при надлежащем исполнении уголовного законодательства может быть применена статья 293 УК РФ – халатность, то есть грубое нарушение прав граждан должностным лицом. В случае смерти пациента без необходимых лекарств, что случается не так уж и редко, предусмотрены серьезные санкции.

Итак, признание лица инвалидом I и II (неработающей) групп, также, как и постановка диагноза, например, «муковисцидоз», позволяет гражданину получать лекарства бесплатно.

b. Обеспечение лекарством по решению врачебной комиссии

Согласноп.15 ст. 37 ФЗ РФ № 323 от 21.11.2011. «Об основах охраны здоровья граждан» назначение и применение лекарственных препаратов, медицинских изделий и специализированных продуктов лечебного питания, не входящих в соответствующий стандарт медицинской помощи, допускается в случае наличия медицинских показаний (индивидуальной непереносимости, по жизненным показаниям )по решению врачебной комиссии.

Приказ Министерства здравоохранения и социального развития РФ от 18 сентября 2006 г. N 665 "Об утверждении перечня лекарственных препаратов, в том числе перечня лекарственных препаратов, назначаемых по решению врачебной комиссии лечебно-профилактических учреждений, обеспечение которыми осуществляется в соответствии со стандартами медицинской помощи по рецептам врача (фельдшера) при оказании государственной социальной помощи в виде набора социальных услуг" врачебная комиссия осуществляет следующие функции:

• принятие решений по вопросам профилактики, диагностики³, лечения, медицинской реабилитации и санаторно-курортного лечения граждан в наиболее сложных и конфликтных ситуациях, требующих комиссионного рассмотрения;
• оценка качества, обоснованности и эффективности лечебно-диагностических мероприятий, в том числе назначения лекарственных препаратов⁴;
• принятие решения о назначении лекарственных препаратов при наличии медицинских показаний (индивидуальная непереносимость, по жизненным показаниям):
• не входящих в соответствующий стандарт медицинской помощи;
• по торговым наименованиям;
• принятие решения по вопросам назначения и коррекции лечения в целях учета данных пациентов при обеспечении лекарственными препаратами в соответствии с законодательством Российской Федерации;
• принятие решения о назначении лекарственных препаратов в случаях и в порядке, которые установлены нормативными правовыми актами Российской Федерации и субъектов Российской Федерации, устанавливающими порядок назначения и выписывания лекарственных препаратов, включая наркотические лекарственные препараты и психотропные лекарственные препараты, а также лекарственных препаратов, обеспечение которыми осуществляется в соответствии со стандартами медицинской помощи по рецептам врача (фельдшера) при оказании государственной социальной помощи в виде набора социальных услуг;
• рассмотрение обращений (жалоб) по вопросам, связанным с оказанием медицинской помощи граждан в медицинской организации;
• иные функции, предусмотренные федеральными законами, нормативными правовыми актами Президента Российской Федерации, Правительства Российской Федерации, федеральных органов исполнительной власти и органов государственной власти субъектов Российской Федерации.

Врачебная комиссия создается на основании приказа руководителя медицинской организации.

В зависимости от поставленных задач, особенностей деятельности медицинской организации по решению руководителя медицинской организации в составе врачебной комиссии могут формироваться подкомиссии.

Положение о врачебной комиссии (подкомиссии врачебной комиссии), регламентирующее цели, задачи и функции врачебной комиссии (ее подкомиссий), порядок работы, учета и представления отчетности по итогам деятельности, и состав врачебной комиссии (ее подкомиссий) утверждаются руководителем медицинской организации.

Врачебная комиссия (подкомиссия врачебной комиссии) состоит из председателя, одного или двух заместителей председателя, секретаря и членов комиссии.

Председателем врачебной комиссии назначается руководитель медицинской организации или заместитель руководителя (руководитель структурного подразделения) медицинской организации, в должностные обязанности которого входит решение вопросов, отнесенных к компетенции комиссии.

Председателями подкомиссий врачебной комиссии назначаются заместители руководителя (руководители структурных подразделений) медицинской организации, в должностные обязанности которых входит решение вопросов, отнесенных к компетенции подкомиссий.

Председатель врачебной комиссии (подкомиссии врачебной комиссии) несет ответственность за деятельность врачебной комиссии (подкомиссии), своевременность, обоснованность и объективность принятых решений врачебной комиссии (подкомиссии).

В состав врачебной комиссии и ее подкомиссий включаются заведующие структурными подразделениями медицинской организации, врачи-специалисты из числа работников медицинской организации.

Заседания врачебной комиссии (подкомиссии врачебной комиссии) проводятся не реже одного раза в неделю на основании планов-графиков, утверждаемых руководителем медицинской организации.

В случае необходимости по решению руководителя медицинской организации могут проводиться внеплановые заседания врачебной комиссии (подкомиссии врачебной комиссии).

Решение врачебной комиссии (подкомиссии врачебной комиссии) считается принятым, если его поддержало две трети членов врачебной комиссии (подкомиссии).

Решение врачебной комиссии (подкомиссии врачебной комиссии) оформляется в виде протокола, который содержит следующие сведения:

дата проведения заседания врачебной комиссии (ее подкомиссии);

список членов врачебной комиссии (ее подкомиссии), присутствовавших на заседании;

перечень обсуждаемых вопросов;

решения врачебной комиссии (ее подкомиссии) и его обоснование.

Секретарь врачебной комиссии (подкомиссии врачебной комиссии) вносит принятое решение в медицинскую документацию пациента, а также в журнал.

Выписка из протокола решения врачебной комиссии выдается на руки пациенту либо его законному представителю на основании письменного заявления.

Протоколы решений врачебной комиссии (подкомиссии врачебной комиссии) подлежат хранению в течение 10 лет.

Председатель врачебной комиссии ежеквартально, а также по итогам года представляет руководителю медицинской организации письменный отчет о работе врачебной комиссии и ее подкомиссий.

Контроль за деятельностью врачебной комиссии и ее подкомиссий осуществляет руководитель медицинской организации.

3Решением Верховного Суда РФ от 12 февраля 2013 г. N АКПИ12-1765 пункт 4.1 настоящего Порядка признан не противоречащим действующему законодательству в части наделения врачебной комиссии медицинской организации полномочиями по принятию решений по вопросам диагностики граждан

4Решением Верховного Суда РФ от 12 февраля 2013 г. N АКПИ12-1765 пункт 4.6 настоящего Порядка признан не противоречащим действующему законодательству в части оценки качества, обоснованности и эффективности лечебно-диагностических мероприятий, в том числе назначения лекарственных препаратов при отсутствии нормативно-правового регулирования критериев оценки качества медицинской помощи, порядков и стандартов медицинской помощи

• 4.Обеспечение лекарствами по стандартам и клиническим рекомендациям
• Право на получение бесплатной медицинской помощи в государственных и муниципальных учреждениях здравоохранения (в частных организациях конституционное право не действует, но к праву помощи в системе ОМС может быть применено) раскрывается через стандарты и клинические рекомендации, отвечая на вопрос: какая именно помощь должна быть?

Часть 1 ст. 37 ФЗ РФ №323 гласит, что медицинская помощь, оказывается в соответствии с порядками, на основе клинических рекомендаций и с учетом стандартов медицинской помощи, утверждаемых уполномоченным федеральным органом исполнительной власти.

Стандарт медицинской помощи... включает в себя усредненные показатели частоты предоставления и кратности применения: … зарегистрированных на территории Российской Федерации лекарственных препаратов(с указанием средних доз)... (ч. 14 ст. 37 ФЗ №323).

Медицинская организация обязана организовывать и осуществлять медицинскую деятельность на основе порядков, а также стандартов медицинской помощи (п. 2) ч.1 ст. 79 ФЗ РФ № 323).

Страховое обеспечение в соответствии с базовой программой обязательного медицинского страхования устанавливается исходя из стандартов медицинской помощи и порядков... (п.4 ст.35 ФЗ № 326).

Структура тарифа (ОМС)на оплату медицинской помощи включает в себя расходы на заработную плату, начисления на оплату труда, прочие выплаты, приобретение лекарственных средств... (п.7 ст. 35 ФЗ № 326).

[1] https://minzdrav.gov.ru/documents/8048